Câncer Colorretal: Diagnóstico, Marcadores e Síndromes Hereditárias

CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2025

Enunciado

Sobre o Câncer Colorretal considere as afirmativas como (V) para a afirmação verdadeira e (F) para a afirmação falsa, depois marque a alternativa que representa a sequência CORRETA de cima para baixo: ( ) O CEA (antígeno carcinoembrionário) e o CA19.9 juntos são essenciais para o diagnóstico do câncer de sigmoide. ( ) A colonoscopia com biópsia não é o exame utilizado para o diagnóstico do câncer de ceco. ( ) A Polipose Adenomatosa Familiar é caracterizada pela presença de mais de 100 pólipos adenomatosos sincrônicos. ( ) A Síndrome de Lynch está associada a uma falha nos mecanismos de reparação de defeitos genéticos adquiridos.

Alternativas

1. A) V, V, F, F.
2. B) V, F, F, V.
3. C) F, V, V, F.
4. D) F, F, V, V.

Pérola Clínica

CEA não faz diagnóstico de CCR; Colonoscopia é o padrão-ouro; FAP > 100 pólipos; Lynch = falha no reparo de DNA.

Resumo-Chave

O diagnóstico de CCR requer colonoscopia com biópsia. Marcadores como CEA são para seguimento. FAP e Lynch são as principais síndromes hereditárias com bases genéticas distintas.

Contexto Educacional

O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais prevalentes. O diagnóstico padrão-ouro é a colonoscopia com biópsia, independentemente da localização (ceco ou sigmoide). As síndromes hereditárias representam cerca de 5-10% dos casos. A PAF exige colectomia profilática devido ao alto número de pólipos. Já a Síndrome de Lynch é a forma mais comum de CCR hereditário e está associada a outros tumores, como endométrio e ovário. O conhecimento das bases genéticas e dos métodos diagnósticos corretos é essencial para o manejo e rastreamento familiar.

Perguntas Frequentes

O CEA serve para diagnosticar câncer de sigmoide?

Não. O antígeno carcinoembrionário (CEA) possui baixa sensibilidade e especificidade para o diagnóstico inicial. Sua principal utilidade clínica é o monitoramento da resposta terapêutica e a detecção precoce de recidivas pós-operatórias.

O que caracteriza a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco de 100% de malignização se não tratada.

Qual a base genética da Síndrome de Lynch?

A Síndrome de Lynch, ou câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), é causada por mutações germinativas nos genes de reparo de incompatibilidade do DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2, levando à instabilidade de microssatélites.

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