MedEvo Simulado — Prova 2026
Daniela, 39 anos, primigesta, encontra-se com 12 semanas e 4 dias de gestação. Durante o rastreamento ultrassonográfico do primeiro trimestre, foi identificada uma Translucência Nucal (TN) de 4,2 mm e a presença de ducto venoso com onda A reversa. A paciente apresenta tipagem sanguínea O negativo e o teste de Coombs indireto realizado recentemente resultou negativo. Diante do risco aumentado para aneuploidias, Daniela opta pela realização de um procedimento diagnóstico invasivo imediato. Com base nos conhecimentos sobre procedimentos invasivos em medicina fetal e no manejo adequado desta paciente, assinale a alternativa correta.
TN > p95 ou ducto venoso alterado → Procedimento invasivo + Imunoglobulina anti-D se Rh negativo não sensibilizada.
A biópsia de vilo corial (BVC) é o método de escolha entre 11-14 semanas para diagnóstico citogenético. Em pacientes Rh negativo não sensibilizadas, a profilaxia com anti-D é obrigatória após o procedimento.
O rastreamento do primeiro trimestre (11 semanas a 13 semanas e 6 dias) utiliza a idade materna, marcadores bioquímicos e ultrassonográficos (Translucência Nucal, osso nasal e ducto venoso) para calcular o risco de aneuploidias. Uma TN aumentada (geralmente > 3,5 mm ou acima do percentil 95 para o CCN) e a onda A reversa no ducto venoso são marcadores de alto risco não apenas para trissomias (como T21, T18 e T13), mas também para malformações cardíacas e outras síndromes genéticas. Diante desses achados, o casal deve ser aconselhado sobre a realização de testes diagnósticos invasivos. A Biópsia de Vilo Corial (BVC) é o procedimento padrão-ouro para essa idade gestacional. É fundamental que o médico assistente verifique o status Rh materno; se negativo e não sensibilizado, a profilaxia com imunoglobulina anti-D é uma etapa crítica do cuidado para prevenir a isoimunização Rh futura.
A principal vantagem da biópsia de vilo corial (BVC) é a precocidade do diagnóstico, podendo ser realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, enquanto a amniocentese clássica é recomendada apenas após a 15ª ou 16ª semana. Realizar um diagnóstico citogenético mais cedo permite uma tomada de decisão mais rápida e, se necessário, um manejo obstétrico menos invasivo em caso de interrupção legal ou planejamento de cuidados neonatais específicos. Embora a BVC tenha um risco discretamente superior de perda fetal em comparação à amniocentese de segundo trimestre (cerca de 0,5-1%), a amniocentese precoce (antes de 15 semanas) é formalmente contraindicada devido ao risco aumentado de perda gestacional e malformações como o pé torto congênito, decorrentes da descompressão da cavidade amniótica em formação.
Em gestantes com tipagem sanguínea Rh negativo e teste de Coombs indireto negativo (não sensibilizadas), qualquer procedimento invasivo que possa causar hemorragia fetomaterna exige a administração profilática de imunoglobulina anti-D. Procedimentos como a biópsia de vilo corial, amniocentese ou cordocentese podem promover a passagem de hemácias fetais (potencialmente Rh positivo) para a circulação materna. Se a mãe for exposta ao antígeno D, ela pode desenvolver anticorpos (sensibilização), o que coloca em risco gestações futuras através da doença hemolítica perinatal. A dose padrão de 300 mcg de imunoglobulina anti-D deve ser administrada preferencialmente nas primeiras 72 horas após o procedimento para neutralizar as hemácias fetais e prevenir a resposta imune materna.
O mosaicismo placentário confinado é uma limitação potencial da biópsia de vilo corial (BVC). Como a BVC coleta células do trofoblasto (que darão origem à placenta), existe a possibilidade de que uma alteração cromossômica esteja presente apenas na placenta e não no feto propriamente dito. Isso ocorre em cerca de 1-2% dos casos. Quando um mosaicismo é detectado na BVC, ele não pode ser considerado um diagnóstico definitivo de mosaicismo fetal. Nesses casos, é mandatória a realização de uma amniocentese complementar após a 15ª-16ª semana, pois os amniócitos têm origem no epiblasto e refletem com maior fidelidade a constituição genética real do feto, permitindo diferenciar o mosaicismo confinado à placenta do mosaicismo fetal verdadeiro.
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