Doença de Hirschsprung: Diagnóstico Definitivo

UFAM/HUGV - Hospital Universitário Getúlio Vargas - Manaus (AM) — Prova 2015

Enunciado

Qual o procedimento de escolha para o diagnóstico de megacólon agangliônico congênito (doença de Hirschsprung)?

Alternativas

  1. A) RX simples com bário.
  2. B) Cintilografia.
  3. C) Ultrassonografia.
  4. D) Biópsia retal.

Pérola Clínica

Doença de Hirschsprung → diagnóstico definitivo = biópsia retal (ausência de células ganglionares).

Resumo-Chave

A biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico de Hirschsprung, pois demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach), que é a característica patognomônica da doença. Outros exames são auxiliares.

Contexto Educacional

A Doença de Hirschsprung, ou megacólon agangliônico congênito, é uma condição rara que afeta o intestino grosso, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos da parede intestinal. Essa aganglionose impede o relaxamento do segmento afetado, resultando em obstrução funcional e dilatação do cólon proximal. É mais comum em meninos e frequentemente diagnosticada na infância. O diagnóstico é suspeitado clinicamente por constipação grave desde o nascimento, distensão abdominal e atraso na eliminação do mecônio. Exames como o enema opaco podem mostrar uma zona de transição e dilatação proximal, enquanto a manometria anorretal revela a ausência do reflexo relaxatório do esfíncter anal interno. No entanto, esses são exames complementares e não definitivos. O diagnóstico definitivo é estabelecido pela biópsia retal, que confirma a ausência de células ganglionares. O tratamento é cirúrgico, visando remover o segmento aganglionar e restabelecer a continuidade intestinal. O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas complicações como enterocolite podem ocorrer.

Perguntas Frequentes

Qual o exame padrão-ouro para diagnosticar a doença de Hirschsprung?

O exame padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da doença de Hirschsprung é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico.

Quais outros exames podem sugerir a doença de Hirschsprung?

Exames como o enema opaco (com zona de transição) e a manometria anorretal (com ausência de relaxamento do esfíncter anal interno) podem sugerir a doença, mas não são diagnósticos definitivos.

Por que a biópsia retal é crucial no diagnóstico de Hirschsprung?

A biópsia retal é crucial porque a doença de Hirschsprung é caracterizada pela aganglionose de um segmento do intestino, e a biópsia é o único método que permite a visualização histopatológica dessa ausência de gânglios.

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