HFA - Hospital das Forças Armadas (DF) — Prova 2021
A detecção em indivíduos saudáveis que poderão desenvolver uma doença hereditária no futuro é o objetivo dos testes preditivos (TP). Já a epigenética é uma importante ferramenta para explicar as interações entre gene e ambiente. Acerca desses temas, julgue o item.Para as doenças de início tardio e sem perspectivas de tratamento, como, por exemplo, as doenças neurodegenerativas do adulto que apresentem recorrência familiar, os testes preditivos deverão ser realizados ainda na infância.
Testes preditivos em menores para doenças de início tardio sem cura são contraindicados.
A testagem genética preditiva em crianças para condições que se manifestam na vida adulta e não possuem intervenção preventiva imediata viola o princípio da autonomia futura.
A ética em genética clínica preconiza que a testagem preditiva para doenças de início tardio, como Huntington ou certas demências hereditárias, deve ser postergada até que o indivíduo atinja a maioridade. O objetivo central é proteger o 'direito de não saber' e evitar a estigmatização precoce de um indivíduo saudável. A autonomia do paciente é o pilar que sustenta essa decisão, garantindo que a pessoa afetada seja a única responsável por decidir sobre o acesso à sua informação genética. Exceções a essa regra ocorrem apenas em doenças onde a intervenção precoce (como dietas específicas, cirurgias profiláticas ou protocolos de rastreamento oncológico rigorosos) reduz significativamente a morbimortalidade ainda na infância ou adolescência. Fora desses cenários de benefício clínico direto e imediato, a prática de testagem em menores é desencorajada pelas principais sociedades de genética e bioética mundial, priorizando o bem-estar psicossocial do menor.
Testes genéticos em crianças são indicados apenas quando o diagnóstico permite uma intervenção médica imediata, tratamento ou medida preventiva que altere o curso da doença ainda na infância. Se a condição se manifesta apenas na vida adulta e não há tratamento preventivo eficaz disponível precocemente, o teste deve ser obrigatoriamente adiado até que o indivíduo atinja a maturidade e capacidade de decidir por si mesmo, preservando sua autonomia e o direito de não conhecer seu status genético.
A Doença de Huntington é o exemplo clássico de condição neurodegenerativa de início tardio sem cura ou tratamento preventivo. Testar uma criança assintomática retira dela o direito fundamental de decidir, no futuro, se deseja conhecer seu status genético. Além disso, o diagnóstico precoce em um indivíduo saudável pode gerar estigma social, discriminação e grave impacto psicológico no desenvolvimento familiar sem oferecer qualquer benefício clínico imediato ao menor.
O aconselhamento genético deve focar em educar a família sobre os riscos de recorrência, os princípios éticos da autonomia e a importância de aguardar a maturidade do menor. O profissional deve atuar como mediador, acolhendo a ansiedade parental, mas protegendo os direitos da criança. O processo envolve explicar que a ausência de intervenção médica que mude o prognóstico na infância torna a testagem eticamente injustificável naquele momento.
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