Betatalassemia: Genética, Fisiopatologia e Herança

HMAR - Hospital Memorial Arthur Ramos (AL) — Prova 2017

Enunciado

Podemos entender sobre as síndromes betatalassêmicas como um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por uma deficiência genética na síntese de cadeias beta de globina. Sobre isso, aponte a alternativa INCORRETA.

Alternativas

1. A) A betatalassemia afeta um ou ambos os genes da betaglobina (cromossomo 11).
2. B) Estas mutações pontuais, ou mais comumente deleções, causando uma inadequada síntese de betaglobina, componente da hemoglobina, resultam em anemia.
3. C) Ela é herdada como uma doença autossômica recessiva; no entanto, mutações dominantes também foram relatadas.
4. D) O defeito pode ser uma ausência completa da proteína betaglobina.

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