HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2023
Paciente de 1 ano faz exame laboratorial de rotina que evidencia anemia leve microcítica e hipocrômica. Fez uso de ferro de forma irregular e exame laboratorial após 3 meses do início do ferro demonstrando persistência da anemia. Família trás eletroforese de hemoglobina evidenciando aumento de hemoglobina A2 4,5% (VR<3,5). Qual o provável diagnóstico?
Anemia microcítica hipocrômica + HbA2 ↑ (>3,5%) → Beta Talassemia Traço.
A persistência de anemia microcítica e hipocrômica, mesmo após suplementação de ferro, e a elevação da hemoglobina A2 na eletroforese são marcadores diagnósticos da beta talassemia traço, diferenciando-a da anemia ferropriva.
A beta talassemia traço, ou talassemia minor, é uma condição genética autossômica recessiva comum, caracterizada pela redução na síntese das cadeias beta da globina, resultando em anemia microcítica e hipocrômica. É uma das hemoglobinopatias mais prevalentes globalmente, sendo importante seu reconhecimento para evitar diagnósticos errôneos e tratamentos inadequados. O diagnóstico da beta talassemia traço baseia-se na presença de anemia microcítica e hipocrômica, muitas vezes leve e assintomática, que não responde à suplementação de ferro. O exame confirmatório é a eletroforese de hemoglobina, que revela um aumento característico da fração de hemoglobina A2 (geralmente acima de 3,5%) e, por vezes, da hemoglobina F. O RDW costuma ser normal, o que ajuda a diferenciá-la da anemia ferropriva, que cursa com RDW elevado. O manejo da beta talassemia traço é geralmente de observação, sem necessidade de tratamento específico, a menos que haja deficiência de ferro coexistente. O principal ponto de atenção é o aconselhamento genético, especialmente para casais onde ambos os parceiros são portadores, devido ao risco de prole com beta talassemia maior, uma forma grave da doença.
A beta talassemia traço geralmente apresenta anemia microcítica e hipocrômica leve, com elevação da hemoglobina A2 (geralmente acima de 3,5%) na eletroforese de hemoglobina, e pode ter RDW normal.
A diferenciação é feita pela eletroforese de hemoglobina, que mostra HbA2 elevada na beta talassemia traço e normal na ferropriva. Além disso, a anemia ferropriva responde à suplementação de ferro, o que não ocorre na talassemia.
O diagnóstico é crucial para evitar tratamentos desnecessários com ferro e para aconselhamento genético, pois a união de dois portadores pode resultar em beta talassemia maior, uma forma grave da doença.
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