Beta-Talassemia: Diagnóstico, HbA2 e Ferritina

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Mulher de 30 anos, negra, com história de fadiga e cansaço aos esforços, está em investigação de anemia. Encontra-se hipocorada +/4 e apresenta úlcera de perna. O baço é palpável e não há linfadenopatia. A hemoglobina é de 10,5 g/dL, o volume corpuscular médio (VCM) de 66fL e concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) de 32. É mais provável encontrar nessa paciente um aumento de:

Alternativas

1. A) Hemoglobina A2 e de ferritina.
2. B) Hemoglobina S e ferritina baixa.
3. C) Sideroblastos em anel e de ferritina.
4. D) Sideroblastos em anel e ferritina baixa.

Pérola Clínica

VCM muito baixo + Ferritina normal/alta + HbA2 ↑ = Beta-talassemia minor.

Resumo-Chave

Na beta-talassemia minor, a microcitose é desproporcional à anemia e a ferritina costuma estar normal ou elevada, com aumento diagnóstico da Hemoglobina A2.

Contexto Educacional

A paciente apresenta uma anemia microcítica importante (VCM 66) com esplenomegalia e úlcera de perna, sugerindo uma hemoglobinopatia. Diferente da anemia ferropriva, onde a ferritina estaria baixa, nas talassemias há uma tendência à sobrecarga de ferro por aumento da absorção intestinal (devido à eritropoiese ineficaz) e hemólise. O aumento da HbA2 é o marcador clássico da beta-talassemia minor, diferenciando-a de outras causas de microcitose.

Perguntas Frequentes

Por que a Hemoglobina A2 aumenta na Beta-talassemia?

Na beta-talassemia, há uma redução ou ausência da síntese de cadeias beta da globina. Como compensação, o organismo aumenta a produção de cadeias delta, que se ligam às cadeias alfa para formar a Hemoglobina A2 (alfa2-delta2). Níveis de HbA2 acima de 3,5% na eletroforese de hemoglobina são o padrão-ouro para o diagnóstico do traço beta-talassêmico (beta-talassemia minor).

Como diferenciar Beta-talassemia de Anemia Ferropriva?

Ambas são anemias microcíticas e hipocrômicas. No entanto, na talassemia, o VCM costuma ser muito mais baixo (frequentemente < 70 fL) em relação ao grau de anemia, e o RDW (amplitude de distribuição dos eritrócitos) costuma ser normal. O ponto crucial é o perfil de ferro: na ferropriva a ferritina é baixa; na talassemia, a ferritina é normal ou elevada devido ao estado hemolítico crônico e múltiplas transfusões (em formas graves).

Qual a relação entre talassemia e úlceras de perna?

Úlceras de perna são complicações conhecidas de anemias hemolíticas crônicas, como a anemia falciforme e as talassemias (especialmente a forma intermediária e major). A fisiopatologia envolve hipóxia tecidual crônica, microtromboses e redução da biodisponibilidade de óxido nítrico, dificultando a cicatrização e favorecendo lesões em áreas de pele fina e vascularização distal pobre.

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