PUC-PR Saúde - Pontifícia Universidade Católica do Paraná — Prova 2022
Menino de 12 anos consulta com queixa de que está ficando menor que os colegas da sua turma na escola. Não apresenta outras queixas. Faz uso de Fluticasona para tratamento de asma há 5 meses. Mãe refere que com 10 anos e 6 meses a estatura era de 145 cm. Pai com 186 cm (percentil 90) e mãe com 170 cm (percentil entre 75 e 90). Ao exame, paciente com 151 cm (percentil 50) e peso de 29 kg (percentil 25), exame segmentar sem particularidades e genitália com testículos de tamanho de 3 ml e pelos genitais claros, curtos e finos. Qual o provável diagnóstico etiológico?
Menino 12a, P50, velocidade 4cm/ano, testículos 3ml, pais altos → investigar causa atípica de baixa estatura relativa.
Embora o paciente esteja no percentil 50 de estatura, sua velocidade de crescimento está no limite inferior da normalidade para a idade e seu potencial genético é alto. A ausência de outros sintomas e o atraso puberal sugerem uma investigação para causas menos comuns ou um retardo constitucional, mas a opção C indica uma causa "atípica".
A avaliação da baixa estatura em pediatria é um desafio comum e complexo, exigindo uma abordagem sistemática. A baixa estatura é definida como altura abaixo do 3º percentil ou -2 desvios-padrão para idade e sexo, ou uma desaceleração significativa da velocidade de crescimento. É crucial diferenciar variantes da normalidade, como baixa estatura familiar e retardo constitucional de crescimento e puberdade (RCCP), de condições patológicas que requerem intervenção. A fisiopatologia do crescimento é multifatorial, envolvendo fatores genéticos, nutricionais, hormonais (hormônio de crescimento, tireoidianos, esteroides sexuais) e ambientais. No caso apresentado, o paciente está no percentil 50, o que é considerado médio. No entanto, sua velocidade de crescimento de 4 cm/ano está no limite inferior da normalidade para um pré-púbere, e sua altura alvo genética (baseada na altura dos pais) é significativamente maior, sugerindo que ele está abaixo de seu potencial. Além disso, a queixa de "estar ficando menor que os colegas" e o atraso puberal (testículos de 3 ml aos 12 anos) são indicativos de uma possível discrepância. Embora o RCCP seja uma hipótese forte para o quadro (atraso puberal e crescimento lento), a opção "doença pediátrica atípica" como gabarito sugere a necessidade de considerar outras etiologias menos comuns, mesmo na ausência de sintomas evidentes. Isso pode incluir doenças crônicas subjacentes (renais, gastrointestinais, cardíacas), síndromes genéticas ou endócrinopatias raras que afetam o crescimento de forma insidiosa. A fluticasona inalada, embora possa afetar o crescimento em uso prolongado e altas doses, é menos provável ser a causa principal em 5 meses de uso e com estatura P50. A investigação deve prosseguir com exames complementares para descartar causas patológicas.
A avaliação da baixa estatura envolve a medição da estatura e peso em gráficos de crescimento, cálculo da velocidade de crescimento ao longo do tempo, determinação da altura alvo genética, avaliação do estágio puberal e busca por sinais de doenças crônicas ou deficiências hormonais.
O Retardo Constitucional de Crescimento e Puberdade (RCCP) é uma variante da normalidade, com atraso no estirão de crescimento e puberdade, mas com estatura final normal. A Deficiência de Hormônio de Crescimento (DGH) é uma condição patológica com velocidade de crescimento significativamente reduzida e estatura final comprometida sem tratamento.
Mesmo com estatura no percentil médio, deve-se investigar causas atípicas se houver desaceleração da velocidade de crescimento, discrepância significativa com a altura alvo genética, atraso puberal sem história familiar de RCCP, ou presença de outros sinais e sintomas sutis de doenças crônicas ou síndromes.
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