Baixa Estatura em Meninas: Suspeita de Síndrome de Turner e Diagnóstico

UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2023

Enunciado

Menina de 5 anos vem à consulta para avaliar crescimento abaixo do esperado, principalmente após os 2 anos de idade. Pais hígidos e não consanguíneos (estatura do pai = 173 cm e da mãe = 161 cm) negam parada de crescimento ou doenças prévias da criança associadas ao crescimento inadequado. Antecedentes perinatais não apresentam alterações, nem há evidência de tocotrauma (parto cesárea a termo, com apgar 8/9, peso de 2,9 kg e comprimento de 48 cm). O desenvolvimento psicomotor foi adequado, fez aleitamento materno exclusivo por 5 meses e alimentação atual é satisfatória. Funções eliminatórias estão normais. Não foi submetida a cirurgias, internações ou acidentes (trauma crânio-encefálico). Ao exame físico: bom estado geral, corada, ativa, sem desvios fenotípicos, propedêutica cárdio/pulmonar normal, abdome sem visceromegalias, extremidades sem alterações. Escore Z Peso/Idade= -0,6 DP, Escore Z Estatura/idade= -2,1DP e relação SS/SI: 1,1. Tanner M1 P1. Exames subsidiários recentes (hemograma, função tireoidiana, lipidograma, sedimento urinário) não revelam alterações, e radiografia de mãos e punhos apresenta a idade óssea de, aproximadamente, uma criança com 4 anos e 06 meses, segundo o atlas de Greulich-Pyle. Para esse caso, a hipótese diagnóstica mais provável e a condução mais apropriada são:

Alternativas

1. A) baixa estatura idiopática; completar avaliação sistêmica e propor reposição com somatropina.
2. B) baixa estatura constitucional/familiar e observar por 6 meses para eventual reposição hormonal.
3. C) provável displasia óssea genética ou metabólica e solicitar estudo genético para diagnóstico específico, após avaliação de geneticista clínico.
4. D) Síndrome de Turner (provável mosaico) e solicitar cariótipo com bandeamento GTG.

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