UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2023
Menina de 5 anos vem à consulta para avaliar crescimento abaixo do esperado, principalmente após os 2 anos de idade. Pais hígidos e não consanguíneos (estatura do pai = 173 cm e da mãe = 161 cm) negam parada de crescimento ou doenças prévias da criança associadas ao crescimento inadequado. Antecedentes perinatais não apresentam alterações, nem há evidência de tocotrauma (parto cesárea a termo, com apgar 8/9, peso de 2,9 kg e comprimento de 48 cm). O desenvolvimento psicomotor foi adequado, fez aleitamento materno exclusivo por 5 meses e alimentação atual é satisfatória. Funções eliminatórias estão normais. Não foi submetida a cirurgias, internações ou acidentes (trauma crânio-encefálico). Ao exame físico: bom estado geral, corada, ativa, sem desvios fenotípicos, propedêutica cárdio/pulmonar normal, abdome sem visceromegalias, extremidades sem alterações. Escore Z Peso/Idade= -0,6 DP, Escore Z Estatura/idade= -2,1DP e relação SS/SI: 1,1. Tanner M1 P1. Exames subsidiários recentes (hemograma, função tireoidiana, lipidograma, sedimento urinário) não revelam alterações, e radiografia de mãos e punhos apresenta a idade óssea de, aproximadamente, uma criança com 4 anos e 06 meses, segundo o atlas de Greulich-Pyle. Para esse caso, a hipótese diagnóstica mais provável e a condução mais apropriada são:
Menina com baixa estatura, idade óssea atrasada, sem dismorfismos óbvios → suspeitar Turner (mosaico) → solicitar cariótipo.
Em meninas com baixa estatura e idade óssea atrasada, mesmo na ausência de dismorfismos clássicos, a Síndrome de Turner (especialmente a forma em mosaico) deve ser considerada. O cariótipo com bandeamento GTG é o exame diagnóstico padrão-ouro.
A baixa estatura em crianças é uma queixa comum na pediatria e requer uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente. Em meninas, a Síndrome de Turner é uma das etiologias genéticas mais frequentes de baixa estatura, afetando aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. É crucial considerar essa condição mesmo na ausência de dismorfismos clássicos, pois as formas em mosaico podem apresentar um fenótipo mais brando. A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes). A baixa estatura é uma característica quase universal, frequentemente acompanhada por atraso na idade óssea, como observado no caso. Outros achados podem incluir disgenesia gonadal (levando à falência ovariana prematura), malformações cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais, e características faciais e esqueléticas específicas. O diagnóstico definitivo é feito através do cariótipo com bandeamento GTG, que permite a análise cromossômica detalhada. A identificação precoce é vital para iniciar o tratamento com hormônio de crescimento, que pode melhorar significativamente a estatura final, e para o manejo de outras comorbidades associadas. A avaliação endocrinológica e genética é indispensável para o correto diagnóstico e acompanhamento.
A Síndrome de Turner deve ser suspeitada em qualquer menina com baixa estatura inexplicada, especialmente se houver atraso na idade óssea, mesmo na ausência de dismorfismos clássicos, pois formas em mosaico podem ter fenótipo sutil.
O cariótipo com bandeamento GTG é o exame padrão-ouro para diagnosticar a Síndrome de Turner, permitindo identificar a monossomia completa do X (45,X) ou suas variantes, incluindo mosaicos.
Além da baixa estatura, as características comuns incluem pescoço alado, implantação baixa dos cabelos, cúbito valgo, tórax em escudo, malformações cardíacas e renais, e disgenesia gonadal levando à amenorreia primária.
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