UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2020
Uma criança de 9 anos vem à consulta com queixa de baixa estatura. Na anamnese detecta-se desenvolvimento escolar adequado, ausência de doenças pregressas, hábito alimentar adequado e prática regular de esportes. Os exames laboratoriais não evidenciaram alteração. A radiografia de punho mostrou idade óssea de 8 anos (1 desvio padrão abaixo). Iniciou telarca aos 8 anos. No exame: altura atual 1,25 cm (z score -2), Desenvolvimento puberal Tunner: M2P1, Altura da mãe: 150 cm, altura do pai 165. Qual é o diagnóstico mais provável?
Baixa estatura genética: idade óssea compatível com idade cronológica ou levemente atrasada, estatura alvo baixa, puberdade no tempo certo.
A baixa estatura genética é caracterizada por uma estatura final dentro do alvo familiar, com idade óssea geralmente compatível com a idade cronológica ou levemente atrasada, e puberdade ocorrendo em tempo adequado. O z-score baixo da criança, associado a pais de baixa estatura e idade óssea levemente atrasada, mas com desenvolvimento puberal adequado para a idade, sugere fortemente essa condição.
A baixa estatura é uma queixa comum na pediatria, e o diagnóstico diferencial é crucial para um manejo adequado. A baixa estatura genética, ou familiar, é uma das causas mais frequentes de baixa estatura não patológica, caracterizada por uma estatura final abaixo da média, mas dentro do alvo genético familiar. É importante diferenciar esta condição de outras causas patológicas que requerem intervenção. O diagnóstico da baixa estatura genética baseia-se na história familiar de baixa estatura, na curva de crescimento da criança que se mantém consistentemente abaixo do percentil 3, mas paralela às curvas normais, e na idade óssea que é compatível com a idade cronológica ou apenas levemente atrasada. O desenvolvimento puberal é tipicamente normal. Exames laboratoriais são geralmente normais, descartando causas endócrinas ou sistêmicas. O manejo da baixa estatura genética é principalmente de acompanhamento e aconselhamento familiar, sem necessidade de intervenções farmacológicas. É fundamental tranquilizar os pais e a criança, explicando que a estatura final será baixa, mas dentro do esperado para a família, e que não há comprometimento da saúde ou desenvolvimento. O acompanhamento regular da curva de crescimento é essencial para monitorar e descartar outras condições.
A baixa estatura genética é diagnosticada pela presença de pais com baixa estatura, estatura da criança abaixo do percentil 3 para a idade, idade óssea compatível com a idade cronológica ou levemente atrasada, e ausência de outras causas patológicas.
Na baixa estatura genética, a idade óssea é geralmente compatível com a idade cronológica ou apenas discretamente atrasada, diferentemente do retardo constitucional do crescimento, onde o atraso é mais significativo.
A principal diferença é que no retardo constitucional há um atraso significativo na idade óssea e na puberdade, com um 'catch-up' de crescimento posterior, enquanto na baixa estatura genética a idade óssea e a puberdade são geralmente normais para a idade cronológica, e a estatura final é baixa, mas dentro do alvo familiar.
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