HPP - Hospital Infantil Pequeno Príncipe (PR) — Prova 2022
Menino de 12 anos e 6 meses consulta com queixa de baixa estatura. Não apresenta outras queixas. Não faz uso de medicações. Mãe informa que com 11 anos a estatura do paciente era de 147 cm. Pai com 185 cm (P 90) e mãe com 167 cm (P 75). Ao exame, paciente com 152 cm (P 50), peso de 36 kg (P 10), exame segmentar sem alterações e ausência de pilificação genital e testículo em bolsa com 2 ml. Qual o provável diagnóstico?
Baixa estatura + baixo peso (P10) + retardo puberal → investigar doença crônica, como celíaca, mesmo sem sintomas gastrointestinais.
A baixa estatura e o retardo puberal são queixas comuns na pediatria. Embora o retardo constitucional de crescimento e puberdade seja a causa mais frequente, a presença de peso no P10, enquanto a estatura está no P50, sugere uma desproporção que pode indicar uma doença crônica subjacente, como a doença celíaca, que causa malabsorção e afeta o crescimento e desenvolvimento puberal.
A avaliação da baixa estatura e do retardo puberal em adolescentes é um desafio comum na pediatria. É crucial diferenciar variantes da normalidade, como o retardo constitucional de crescimento e puberdade (RCCP), de condições patológicas. O RCCP é a causa mais comum de atraso puberal em meninos, caracterizado por atraso na idade óssea e estatura final dentro do alvo genético, com peso geralmente proporcional à estatura. No caso apresentado, o menino de 12 anos e 6 meses tem estatura no P50, mas peso no P10, o que sugere uma desproporção. Além disso, a ausência de pilificação genital e testículos de 2 ml indica um atraso puberal significativo. Embora o RCCP seja uma forte possibilidade, a discrepância entre peso e estatura (peso muito baixo) deve levantar a suspeita de uma doença crônica subjacente que afete a absorção de nutrientes, como a doença celíaca. A doença celíaca pode se manifestar de forma atípica, sem os sintomas gastrointestinais clássicos, apresentando-se apenas com baixa estatura, anemia ferropriva refratária, atraso puberal ou osteopenia. A malabsorção crônica de nutrientes essenciais compromete o crescimento e o desenvolvimento. Portanto, diante de um quadro de baixa estatura e retardo puberal com baixo peso, a investigação para doença celíaca (com sorologias e, se positivo, biópsia intestinal) é fundamental antes de se fechar o diagnóstico de RCCP.
O retardo constitucional é caracterizado por baixa estatura com velocidade de crescimento normal ou levemente reduzida, atraso na idade óssea e atraso no início da puberdade, geralmente com história familiar similar e peso adequado para a estatura.
A doença celíaca causa má absorção de nutrientes essenciais, levando à deficiência energética e de micronutrientes, o que impacta negativamente o crescimento linear e o desenvolvimento puberal, podendo se manifestar como baixa estatura e atraso puberal, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais clássicos.
Deve-se suspeitar de causas patológicas quando há desaceleração da velocidade de crescimento, peso desproporcionalmente baixo para a estatura, ausência de história familiar de atraso puberal, ou sinais e sintomas de outras doenças crônicas.
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