UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2022
Menino, 6 meses, apresenta um quadro de hipotonia generalizada, fasciculação da língua e história de dificuldade alimentar com pneumonias de repetição desde o nascimento. A hipótese diagnóstica mais provável é:
Hipotonia grave + fasciculação da língua + dificuldade alimentar/respiratória em lactente → AME tipo 1.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, ou Doença de Werdnig-Hoffmann, é uma doença neuromuscular grave de início precoce, caracterizada por hipotonia generalizada, fraqueza muscular progressiva, fasciculações da língua e problemas respiratórios/alimentares, como pneumonias de repetição.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares genéticas que afetam os neurônios motores da medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva e atrofia. A AME tipo 1, também conhecida como Doença de Werdnig-Hoffmann, é a forma mais grave e de início precoce, manifestando-se nos primeiros 6 meses de vida. É crucial para residentes reconhecerem seus sinais para um diagnóstico e manejo precoces. A fisiopatologia da AME tipo 1 envolve a deficiência da proteína SMN devido a mutações no gene SMN1, resultando na degeneração dos neurônios motores inferiores. Clinicamente, os lactentes apresentam hipotonia generalizada grave, fraqueza muscular progressiva, arreflexia e, um sinal patognomônico, fasciculações da língua. A dificuldade alimentar e as pneumonias de repetição são comuns devido à fraqueza dos músculos bulbares e respiratórios. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos. O tratamento tem evoluído significativamente com terapias modificadoras da doença, como o nusinersena, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, que visam aumentar os níveis da proteína SMN. O manejo é multidisciplinar, incluindo suporte respiratório, nutricional e fisioterapia, buscando melhorar a qualidade de vida e a sobrevida desses pacientes.
Os principais sinais incluem hipotonia generalizada grave, fraqueza muscular progressiva, arreflexia, fasciculações da língua e dificuldade para sugar, engolir e respirar, levando a pneumonias de repetição.
A AME tipo 1 é causada por uma deleção ou mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), resultando em deficiência da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
O diagnóstico definitivo é molecular, através da detecção da deleção ou mutação no gene SMN1 por análise genética. A eletromiografia pode mostrar evidências de denervação.
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