Atrofia Muscular Espinhal (AME): Diagnóstico Precoce em Bebês

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2020

Enunciado

Bebê de dois meses foi levado ao pediatra para uma consulta de puericultura. Parece um bebê feliz e está sorrindo para a mãe durante a consulta. Durante o exame físico, você observa que o bebê tem um tônus muscular diminuído. Ele não levanta a cabeça quando está deitado de bruços, e sua cabeça deve estar totalmente apoiada quando está sendo segurado. Além disso, suas pernas são flexíveis parecidas com pernas de sapo. Os reflexos patelares estão ausentes. Parece também que ele não está ganhando peso adequadamente. Foi realizada uma ressonância magnética cerebral, que foi considerada normal. Foi obtido um painel metabólico abrangente, o que também foi normal. A creatinina quinase (CK) está levemente elevada (1,5 × normal). Qual é o próximo passo que o pediatra deve dar?

Alternativas

1. A) Tranquilizar a mãe do bebê e explicar-lhe que os filhos se desenvolvem em ritmos diferentes 
2. B) Teste genético para atrofia muscular espinhal 
3. C) Colher liquor para pesquisa de pleocitose
4. D) Solicitar sorologia para poliomielite

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.