FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2020
Bebê de dois meses foi levado ao pediatra para uma consulta de puericultura. Parece um bebê feliz e está sorrindo para a mãe durante a consulta. Durante o exame físico, você observa que o bebê tem um tônus muscular diminuído. Ele não levanta a cabeça quando está deitado de bruços, e sua cabeça deve estar totalmente apoiada quando está sendo segurado. Além disso, suas pernas são flexíveis parecidas com pernas de sapo. Os reflexos patelares estão ausentes. Parece também que ele não está ganhando peso adequadamente. Foi realizada uma ressonância magnética cerebral, que foi considerada normal. Foi obtido um painel metabólico abrangente, o que também foi normal. A creatinina quinase (CK) está levemente elevada (1,5 × normal). Qual é o próximo passo que o pediatra deve dar?
Bebê com hipotonia grave, arreflexia, fraqueza muscular progressiva e CK levemente ↑ → suspeitar AME.
O quadro clínico de hipotonia grave, fraqueza muscular progressiva, arreflexia e postura em 'pernas de sapo' em um lactente, com exames cerebrais e metabólicos normais, é altamente sugestivo de Atrofia Muscular Espinhal (AME), especialmente o tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffmann). A elevação leve da CK pode ocorrer devido à degeneração muscular. O teste genético para o gene SMN1 é o padrão ouro para o diagnóstico.
A hipotonia em lactentes é um sinal de alerta que exige investigação minuciosa, pois pode indicar uma variedade de condições neuromusculares graves. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética progressiva, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral, levando à fraqueza muscular e atrofia. É uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil. O quadro clínico típico da AME tipo 1 (forma mais grave, de início precoce) inclui hipotonia generalizada, fraqueza muscular progressiva, arreflexia, dificuldade de sucção e deglutição, e insuficiência respiratória. A postura de 'pernas de sapo' é um achado comum. Exames como ressonância magnética cerebral e painel metabólico são frequentemente normais, direcionando a investigação para causas neuromusculares. A creatinina quinase (CK) pode estar normal ou levemente elevada. Diante de um quadro sugestivo, o próximo passo diagnóstico crucial é o teste genético para a deleção ou mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1). O diagnóstico precoce é fundamental, pois novas terapias modificadoras da doença, como o nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, estão disponíveis e são mais eficazes quando iniciadas antes do aparecimento de danos irreversíveis aos neurônios motores.
Os sinais incluem hipotonia grave ('bebê mole'), fraqueza muscular progressiva, arreflexia (ausência de reflexos), dificuldade para mamar e respirar, e postura de 'pernas de sapo'. A ausência de marcos motores esperados também é um indicativo.
A AME é causada pela deleção ou mutação do gene SMN1. O teste genético é o método diagnóstico definitivo, permitindo a confirmação rápida da doença e o início precoce de terapias modificadoras da doença, que são tempo-dependentes.
Os diferenciais incluem outras miopatias congênitas, distrofias musculares, doenças metabólicas, síndromes genéticas (ex: Síndrome de Down), lesões do sistema nervoso central e periférico, e hipotireoidismo congênito, exigindo uma investigação abrangente.
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