Atrofia Muscular Espinhal: Diagnóstico e Sinais Clínicos

HUSE-Unirio - Hospital Universitário dos Servidores do Estado (RJ) — Prova 2018

Enunciado

Lactente masculino, quatro meses, é levado ao ambulatório de pediatria. Apresenta desde o nascimento hipotonia generalizada, com dificuldade de deglutição. Já na gestação, sua movimentação era relativamente diminuída. Não há história familiar de casos semelhantes. Exame físico: olhar vivo, hipotonia global e diminuição de força generalizada (não vence a gravidade), os reflexos profundos são universalmente diminuídos e apresenta miofasciculações de língua, fontanela anterior normotensa. Dosagem de creatinofosfoquinase normal. O exame a ser solicitado para confirmar a principal hipótese diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Eletroneuromiografia. 
2. B) Biópsia muscular.
3. C) Pesquisa molecular para o gene SMN.
4. D) Biópsia do nervo sural.
5. E) Ressonância magnética de crânio. 

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