Atrofia Muscular Espinhal (AME): Diagnóstico em Recém-Nascidos

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2020

Enunciado

Recém-nascida de termo, 15 dias, apresentando hipotonia. Há o relato de pouca movimentação durante a gestação. Os pais são consanguíneos. Ao exame, observa-se hipotonia generalizada (posição de rã), face expressiva, sucção débil, fasciculação de língua e reflexos tendinosos profundos abolidos. O diagnóstico que descreve a situação é:

Alternativas

1. A) Distrofia Muscular Congênita.
2. B) Atrofia muscular espinhal.
3. C) Distrofia Miotônica.
4. D) Glicogenose Tipo II (Doença de Pompe)..

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