UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2020
Recém-nascida de termo, 15 dias, apresentando hipotonia. Há o relato de pouca movimentação durante a gestação. Os pais são consanguíneos. Ao exame, observa-se hipotonia generalizada (posição de rã), face expressiva, sucção débil, fasciculação de língua e reflexos tendinosos profundos abolidos. O diagnóstico que descreve a situação é:
RN hipotônico + fasciculação língua + reflexos abolidos + consanguinidade = AME.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética que causa hipotonia grave em recém-nascidos e lactentes, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, fasciculações de língua e arreflexia. A consanguinidade dos pais aumenta o risco de doenças autossômicas recessivas.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares genéticas progressivas que afetam os neurônios motores na medula espinhal, levando à fraqueza muscular e atrofia. É a principal causa genética de mortalidade infantil por doença neuromuscular. A compreensão de seus sinais clínicos e da base genética é crucial para o diagnóstico precoce e o manejo, especialmente com o advento de novas terapias. A AME tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffmann), a forma mais grave e comum em recém-nascidos, manifesta-se nos primeiros meses de vida com hipotonia grave ("bebê flácido" ou "posição de rã"), fraqueza muscular generalizada, sucção e deglutição débeis, e dificuldade respiratória. Achados característicos incluem fasciculações da língua e arreflexia tendinosa profunda. A história de consanguinidade dos pais é um forte indicativo, pois a AME é uma doença autossômica recessiva, causada principalmente por deleções no gene SMN1. O diagnóstico é confirmado por teste genético que detecta a deleção ou mutação no gene SMN1. O tratamento tem evoluído rapidamente com terapias modificadoras da doença, como nusinersena, onasemnogene abeparvoveque e risdiplam, que visam aumentar a produção da proteína SMN. O manejo de suporte inclui fisioterapia, suporte nutricional e respiratório, sendo fundamental para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida desses pacientes.
Os principais sinais incluem hipotonia generalizada (posição de rã), fraqueza muscular progressiva, sucção débil, fasciculações da língua e reflexos tendinosos profundos abolidos ou muito diminuídos.
A AME é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado (SMN1). A consanguinidade aumenta significativamente a probabilidade de que ambos os pais compartilhem o mesmo gene mutado, elevando o risco de a doença se manifestar na prole.
A AME é caracterizada por sinais de lesão do neurônio motor inferior (fraqueza, atrofia, fasciculações, arreflexia). A presença de fasciculações de língua é um achado quase patognomônico. Outras condições, como distrofias musculares, podem ter hipotonia, mas geralmente sem fasciculações e com reflexos que podem estar presentes ou diminuídos, mas não abolidos.
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