Atrofia Muscular Espinhal (AME): Diagnóstico Neonatal

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Menina, nascida de parto cesáreo a termo, apresentação pélvica, com Indice de Apgar de 5/8 no 1º e 5º minuto, apresentou necessidade de ventilação mecânica invasiva (VMI) desde o nascimento. Peso ao nascimento = 3.200g, PC = 34cm, comprimento = 50cm. A mãe nega história familiar de atraso do desenvolvimento, doenças genéticas e consanguinidade. No momento, com 25 dias de vida, apresenta hipotonia e dificuldade de sucção, ainda em VMI por dificuldade de extubação, com alimentação via cateter orogástrico com dieta em progressão. Exame clínico: fácies atípica (miofasciculação) de língua; acompanha "olho de boi" com o olhar e localiza som; hipotonia global; força grau 3/5; reflexos profundos de difícil obtenção. Pode-se afirmar que, idealmente, o exame a ser solicitado para investigar a queixa principal e a principal hipótese diagnóstica são, respectivamente:

Alternativas

1. A) Pesquisa molecular do gene SMN / atrofia muscular espinhal.
2. B) Creatinafosfoquinase / distrofia muscular de Duchenne.
3. C) Cromatografia de aminoácidos / erro inato do metabolismo.
4. D) Dosagem enzimática da alfa-glicosidade ácida / doença de Pompe.

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