UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Menina, nascida de parto cesáreo a termo, apresentação pélvica, com Indice de Apgar de 5/8 no 1º e 5º minuto, apresentou necessidade de ventilação mecânica invasiva (VMI) desde o nascimento. Peso ao nascimento = 3.200g, PC = 34cm, comprimento = 50cm. A mãe nega história familiar de atraso do desenvolvimento, doenças genéticas e consanguinidade. No momento, com 25 dias de vida, apresenta hipotonia e dificuldade de sucção, ainda em VMI por dificuldade de extubação, com alimentação via cateter orogástrico com dieta em progressão. Exame clínico: fácies atípica (miofasciculação) de língua; acompanha "olho de boi" com o olhar e localiza som; hipotonia global; força grau 3/5; reflexos profundos de difícil obtenção. Pode-se afirmar que, idealmente, o exame a ser solicitado para investigar a queixa principal e a principal hipótese diagnóstica são, respectivamente:
Hipotonia global + fasciculação de língua + olhar preservado = AME tipo 1.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 manifesta-se com fraqueza muscular grave e falência respiratória precoce, sendo confirmada pela ausência do gene SMN1.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é a causa genética mais comum de morte em lactentes. A forma tipo 1, ou Doença de Werdnig-Hoffmann, inicia-se antes dos 6 meses de vida. O quadro clínico é dominado por uma síndrome do neurônio motor inferior: hipotonia, arreflexia e fraqueza. A fasciculação da língua é um sinal patognomônico altamente sugestivo. O manejo desses pacientes mudou drasticamente com o advento de terapias modificadoras da doença, como o Nusinersena e a terapia gênica (Onasemnogene abeparvovec). O diagnóstico precoce é crucial, pois o tratamento iniciado antes da perda massiva de neurônios motores oferece prognósticos significativamente melhores. A suspeita clínica deve levar imediatamente à pesquisa molecular do gene SMN.
A AME é uma doença autossômica recessiva causada pela deleção ou mutação homozigótica no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Isso leva à deficiência da proteína SMN, resultando na degeneração dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva.
Os sinais incluem hipotonia grave ('bebê frouxo'), fraqueza muscular simétrica (mais proximal que distal), ausência de reflexos profundos, respiração paradoxal (por fraqueza intercostal com preservação do diafragma) e fasciculações de língua. Um marco importante é a preservação da interação social e do contato visual.
O padrão-ouro é o teste genético molecular para detectar a deleção homozigótica dos éxons 7 e/ou 8 do gene SMN1. Exames como eletroneuromiografia podem mostrar sinais de denervação, mas o teste genético é necessário para confirmação e aconselhamento genético.
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