Atrofia Muscular Espinhal 5q: Progressão e Complicações

Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2024

Enunciado

A degeneração neuronal da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2, evolui e:

Alternativas

1. A) Resulta em fraqueza, hiporreflexia e atrofia simétrica progressiva com predomínio dos músculos voluntários proximais de membros inferiores, superiores, e, durante a progressão da doença, pode afetar os músculos axiais, da respiração e bulbares que, por sua vez, pode gerar falha respiratória e morte.
2. B) Resulta em fraqueza, hiporreflexia e atrofia assimétrica progressiva com predomínio dos músculos voluntários proximais de membros superiores apenas, durante a progressão da doença, pode afetar os músculos axiais, da respiração e bulbares que, por sua vez, pode gerar falha respiratória e morte.
3. C) Não resulta em fraqueza, e sim hiperreflexia sem atrofia simétrica progressiva com predomínio dos músculos voluntários proximais de membros inferiores, superiores, e, durante a progressão da doença, pode afetar os músculos axiais, da respiração e bulbares que, por sua vez, pode gerar falha respiratória e morte.
4. D) Resulta em fraqueza, hiporreflexia e atrofia simétrica progressiva com predomínio dos músculos voluntários proximais de membros inferiores, superiores, e, durante a progressão da doença, pode afetar os músculos axiais, da respiração e bulbares que, por sua vez, pode gerar falha respiratória, mas não a morte.

Pérola Clínica

AME 5q (tipos 1 e 2) → fraqueza, hiporreflexia e atrofia simétrica progressiva, com predomínio proximal e risco de falha respiratória.

Resumo-Chave

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q, especialmente os tipos 1 e 2, é uma doença neuromuscular progressiva que leva à degeneração dos neurônios motores, resultando em fraqueza muscular simétrica e atrofia, com grave comprometimento respiratório e bulbar, sendo a falha respiratória a principal causa de mortalidade.

Contexto Educacional

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença neuromuscular genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) localizado no cromossomo 5q. Essa mutação leva à deficiência da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal. A degeneração progressiva desses neurônios resulta em fraqueza muscular, hiporreflexia e atrofia. Os tipos 1 e 2 são as formas mais graves e comuns, com início na infância. A progressão da AME 5q é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular simétrica, com predomínio nos músculos proximais dos membros inferiores e superiores. Com o avanço da doença, há comprometimento dos músculos axiais, bulbares (dificuldade de deglutição e fala) e, criticamente, dos músculos respiratórios. A falha respiratória, decorrente da fraqueza diafragmática e dos músculos intercostais, é a principal causa de morbidade e mortalidade, especialmente nos tipos mais graves. O diagnóstico é clínico, com eletroneuromiografia e confirmação genética. O tratamento tem evoluído significativamente com terapias modificadoras da doença, como o nusinersena, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, que visam aumentar os níveis da proteína SMN. O manejo multidisciplinar, incluindo suporte respiratório, nutricional e fisioterapia, é fundamental para melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida desses pacientes, embora a doença continue sendo um desafio clínico importante.

Perguntas Frequentes

Quais são os primeiros sinais da Atrofia Muscular Espinhal 5q em crianças?

Os primeiros sinais variam conforme o tipo, mas geralmente incluem hipotonia, fraqueza muscular progressiva (especialmente nos músculos proximais), dificuldade para mamar ou engolir, e ausência de marcos motores esperados para a idade, como sentar ou andar.

Como a AME 5q afeta a respiração?

A degeneração dos neurônios motores afeta os músculos intercostais e o diafragma, levando a fraqueza respiratória progressiva. Isso resulta em respiração paradoxal, tosse ineficaz, infecções respiratórias recorrentes e, eventualmente, insuficiência respiratória que pode ser fatal.

Qual a diferença entre AME tipo 1 e tipo 2?

A AME tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffmann) é a forma mais grave, com início antes dos 6 meses e incapacidade de sentar sem apoio. A AME tipo 2 (doença intermediária) tem início entre 6 e 18 meses, e as crianças conseguem sentar, mas geralmente não andam de forma independente. Ambas progridem com fraqueza e atrofia.

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