CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2010
Alteração da dieta está indicada em qual distrofia?
Atrofia Girata → Restrição de Arginina/Proteína + Vitamina B6 ↓ Ornitina plasmática.
A atrofia girata é uma distrofia coriorretiniana rara causada por um erro inato do metabolismo onde a restrição dietética de arginina pode reduzir os níveis de ornitina e retardar a progressão da doença.
A Atrofia Girata representa um exemplo fascinante de como a bioquímica sistêmica impacta a saúde ocular. É uma das poucas distrofias retinianas onde uma intervenção não cirúrgica e não genética (dieta e suplementação) pode alterar a história natural da doença. O diagnóstico precoce através da dosagem de aminoácidos plasmáticos é crucial para iniciar o manejo dietético antes que ocorra dano macular irreversível.
A Atrofia Girata é causada por uma mutação no gene da enzima ornitina aminotransferase (OAT), que depende da vitamina B6. A deficiência desta enzima leva a níveis plasmáticos de ornitina 10 a 20 vezes superiores ao normal (hiperornitinemia), o que é tóxico para o epitélio pigmentado da retina e coróide. Uma dieta pobre em proteínas, especificamente restrita no aminoácido arginina (precursor da ornitina), visa reduzir esses níveis tóxicos.
Uma pequena parcela dos pacientes com Atrofia Girata é 'responsiva à piridoxina'. Nesses casos, a suplementação com altas doses de Vitamina B6 (piridoxina) pode aumentar a atividade residual da enzima OAT, ajudando a reduzir os níveis de ornitina plasmática. No entanto, a maioria dos pacientes não responde apenas à vitamina e necessita da restrição dietética rigorosa.
Clinicamente, manifesta-se na infância com miopia axial e cegueira noturna (nictalopia). O fundo de olho revela áreas circulares (giratas) bem demarcadas de atrofia coriorretiniana na periferia média, que coalescem com o tempo, avançando em direção ao centro. Catarata subcapsular posterior precoce e edema macular cistoide também são achados comuns.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo