Santa Casa de Votuporanga (SP) — Prova 2022
Assinale a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a síndrome genética, que está associada à malformação genital do tipo atresia vaginal.
Atresia vaginal + anomalias renais/esqueléticas = Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), também conhecida como Edwards-Gale.
A atresia vaginal é uma malformação congênita que pode ocorrer isoladamente ou como parte de síndromes genéticas. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), também referida como Síndrome de Edwards-Gale em algumas classificações, é a causa mais comum de atresia vaginal e agenesia uterina, frequentemente associada a anomalias renais e esqueléticas.
A atresia vaginal é uma malformação congênita que se manifesta pela ausência total ou parcial da vagina. Embora possa ocorrer isoladamente, é frequentemente um componente de síndromes genéticas mais amplas. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de atresia vaginal e agenesia uterina, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A Síndrome de MRKH é caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos ductos de Müller, que dão origem ao útero, tubas uterinas e porção superior da vagina. As pacientes com MRKH geralmente apresentam cariótipo 46,XX normal e ovários funcionantes, mas com amenorreia primária devido à ausência uterina. A síndrome pode ser classificada em tipo I (isolada) e tipo II (associada a anomalias em outros sistemas, como renais, esqueléticas, cardíacas e auditivas). A nomenclatura 'Síndrome de Edwards-Gale' é por vezes utilizada como sinônimo ou para descrever um subtipo da MRKH, especialmente quando há envolvimento de outros sistemas. O diagnóstico é geralmente feito na adolescência devido à amenorreia primária. O tratamento envolve a criação de uma neovagina, seja por métodos não cirúrgicos (dilatação) ou cirúrgicos, para permitir a função sexual. O aconselhamento genético e a avaliação de outras anomalias associadas são cruciais no manejo dessas pacientes.
Atresia vaginal é uma malformação congênita caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento da vagina. Pode ser isolada ou parte de síndromes genéticas, sendo a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) a causa mais comum.
A Síndrome de MRKH é caracterizada por agenesia ou hipoplasia do útero e da vagina, com ovários e tubas uterinas normais. Frequentemente, está associada a anomalias renais (agenesia, ectopia) e esqueléticas (vertebrais).
A Síndrome de Edwards-Gale é uma nomenclatura alternativa ou subtipo da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), que é a principal causa de atresia vaginal e agenesia uterina, resultando de um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller.
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