Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2021
Dentre as anomalias abaixo, qual a que não esta associada a atresia de duodeno?
Síndrome de Turner NÃO está associada à atresia de duodeno, ao contrário de Síndrome de Down, pâncreas anular e atresia de esôfago.
A atresia de duodeno é frequentemente associada a outras anomalias congênitas, sendo a Síndrome de Down a mais comum. É importante conhecer essas associações para uma avaliação completa do recém-nascido e para o aconselhamento genético adequado.
A atresia de duodeno é uma malformação congênita que resulta na obstrução completa do lúmen duodenal, impedindo a passagem do conteúdo gástrico. É uma das causas mais comuns de obstrução intestinal alta em recém-nascidos e pode ser diagnosticada no pré-natal por ultrassonografia, que revela o 'sinal da dupla bolha' (estômago e duodeno dilatados). A importância clínica reside na necessidade de intervenção cirúrgica precoce e na investigação de anomalias associadas. A fisiopatologia envolve uma falha na recanalização do duodeno durante o desenvolvimento embrionário, que ocorre por volta da 8ª a 10ª semana de gestação. A atresia de duodeno tem uma forte associação com outras anomalias congênitas, sendo a Síndrome de Down (trissomia do 21) a mais prevalente, presente em até 30% dos casos. Outras associações incluem pâncreas anular, atresia de esôfago, malformações cardíacas e renais. O diagnóstico pós-natal é confirmado por radiografia abdominal e o tratamento é cirúrgico. É crucial que, ao diagnosticar uma atresia de duodeno, o neonatologista e o cirurgião pediátrico realizem uma investigação completa para identificar outras malformações. A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X0), embora seja uma anomalia cromossômica comum, não está classicamente associada à atresia de duodeno. Suas principais associações são com malformações cardíacas (coarctação da aorta), renais e disgenesia gonadal. Conhecer essas associações e diferenciações é vital para o manejo adequado e o aconselhamento familiar.
A atresia de duodeno manifesta-se tipicamente com vômitos biliares (se a obstrução for distal à ampola de Vater) ou não biliares (se proximal), distensão epigástrica e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida. O sinal radiológico clássico é o 'sinal da dupla bolha'.
A Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) é a anomalia cromossômica mais comum associada à atresia de duodeno, ocorrendo em cerca de 30% dos casos. A razão exata não é totalmente compreendida, mas acredita-se que haja um defeito no desenvolvimento embriológico do intestino médio e anterior.
A Síndrome de Turner (45,X0) está associada principalmente a anomalias cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide), renais (rim em ferradura), linfedema, baixa estatura e disgenesia gonadal, mas não à atresia de duodeno.
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