HE Jayme Neves - Hospital Escola Jayme dos Santos Neves (ES) — Prova 2020
Recém-nascido pré-termo tardio, feminino e com síndrome de Down, nasceu bem, sem intercorrências. Na segunda semana de vida evoluiu com vômitos e abdome escavado ao exame físico. O Raio X de abdome evidencia o sinal da “dupla bolha”. O diagnóstico mais provável é:
RN com Síndrome de Down, vômitos biliares e "dupla bolha" no RX → Atresia duodenal.
O sinal da "dupla bolha" na radiografia abdominal é patognomônico de atresia duodenal, uma obstrução intestinal alta. A associação com Síndrome de Down é clássica, ocorrendo em cerca de 30% dos casos de atresia duodenal. Vômitos biliares são um sintoma chave, indicando obstrução distal à ampola de Vater.
A atresia duodenal é uma malformação congênita que resulta na obstrução completa ou parcial do duodeno. É uma das causas mais comuns de obstrução intestinal alta em neonatos e tem uma forte associação com a Síndrome de Down, sendo crucial para residentes reconhecer essa correlação. O diagnóstico é frequentemente suspeitado no pré-natal por polidrâmnio e confirmado no pós-natal. Clinicamente, os recém-nascidos apresentam vômitos biliares (se a obstrução for distal à ampola de Vater) ou não biliares (se proximal), geralmente nas primeiras 24-48 horas de vida. O exame físico pode revelar distensão epigástrica ou, como no caso, abdome escavado se a obstrução for completa e não houver passagem de ar para o intestino distal. A radiografia simples de abdome é diagnóstica, mostrando o clássico sinal da "dupla bolha", que representa o estômago e o duodeno proximal dilatados. O tratamento é cirúrgico, geralmente uma duodenoduodenostomia. É importante investigar outras anomalias congênitas associadas, especialmente cardíacas, renais e anorretais, dada a associação com a Síndrome de Down. O prognóstico é geralmente bom com tratamento adequado, mas depende da presença e gravidade de outras malformações.
O sinal da "dupla bolha" representa a dilatação do estômago e da primeira porção do duodeno, separados pelo piloro, indicando uma obstrução completa no duodeno. É um achado radiológico clássico.
A atresia duodenal é a anomalia gastrointestinal mais comum associada à Síndrome de Down, ocorrendo em aproximadamente 30% dos pacientes com trissomia do cromossomo 21, o que reforça a necessidade de investigação.
Os sintomas incluem vômitos biliares (se a obstrução for distal à ampola de Vater) ou não biliares (se proximal), distensão epigástrica e, em casos mais tardios, abdome escavado devido à falta de passagem de conteúdo para o intestino distal.
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