UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Recém-nascido de 35 semanas de idade gestacional, apresenta desconforto respiratório logo após o nascimento. Ao exame, está cianótico +/4+, com murmúrio vesicular presente bilateralmente com roncos disseminados; sopro sistólico rude no foco aórtico; abdome globoso, distendido, flácido, RHA + e normais, ausência de orifício anal; apresenta escoliose e deformidade em perna e pé à direita. Qual é a conduta inicial mais adequada?
RN com desconforto respiratório + distensão abdominal + ausência de ânus → suspeitar de fístula traqueoesofágica ou atresia anal alta, passar SNG.
A ausência de orifício anal em um recém-nascido com distensão abdominal e desconforto respiratório é um sinal de alerta para malformações congênitas complexas, como a síndrome VACTERL. A passagem de sonda nasogástrica é crucial para descompressão gástrica e avaliação de patência esofágica, prevenindo aspiração e aliviando o desconforto respiratório.
A atresia anal é uma malformação congênita que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. É caracterizada pela ausência ou fechamento incompleto do ânus, resultando em incapacidade de evacuar. A importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce e intervenção cirúrgica para garantir a sobrevida e a qualidade de vida do neonato, além de investigar outras anomalias associadas. A fisiopatologia envolve um desenvolvimento embriológico anormal do proctodeu e do septo urorretal. O diagnóstico é clínico, pela inspeção do períneo. A suspeita deve surgir em qualquer recém-nascido que não evacue mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida ou que apresente ausência de orifício anal. A presença de outros sinais, como desconforto respiratório e distensão abdominal, sugere malformações associadas, como fístulas traqueoesofágicas ou anomalias cardíacas. O tratamento inicial envolve a descompressão do trato gastrointestinal com sonda nasogástrica para evitar aspiração e aliviar a distensão. A correção definitiva é cirúrgica, geralmente em múltiplos estágios, dependendo da complexidade da malformação. O prognóstico varia conforme a presença e gravidade das anomalias associadas, sendo crucial uma avaliação multidisciplinar completa para otimizar os resultados e o acompanhamento a longo prazo.
A atresia anal é caracterizada pela ausência de orifício anal visível, podendo estar associada a distensão abdominal, dificuldade para evacuar e, em casos de fístula, eliminação de mecônio por outros orifícios.
A passagem de sonda nasogástrica é fundamental para descompressão gástrica, prevenindo aspiração e aliviando o desconforto respiratório, além de auxiliar na investigação de fístulas traqueoesofágicas frequentemente associadas.
A síndrome VACTERL é uma associação de malformações congênitas que inclui anomalias Vertebrais, Anais (atresia anal), Cardíacas, Traqueoesofágicas (fístula), Renais e dos Membros. A presença de atresia anal deve sempre levantar a suspeita dessa síndrome.
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