HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2023
Amanda sempre foi muito querida em sua escola, tanto por seus professores - que a consideram "brilhante" em seus resultados acadêmicos - quanto por seus colegas. Agora, no 8° ano do fundamental, entretanto, sua autoestima tem sido abalada. O motivo é que todas as suas amigas estão começando a desenvolver "corpo feminino" e começar a menstruar, e ela, que já tem 14 anos, ainda mantém o mesmo corpo de quando estava na 4ª série do fundamental. Decidiu ir à UBS de seu bairro, onde foi examinada por Marcelo, que constatou completa ausência de desenvolvimento de broto mamário ou pilificação pubiana. Ao realizar o toque vaginal, notou que a paciente possuía o útero intrapélvico, fato que confirmou com ultrassom portátil à beira do leito. Consultou seu antigo Tratado de Ginecologia de Berek e Novak e determinou que o próximo exame que deveria solicitar na investigação de Amanda seria:
Atraso puberal feminino com útero presente: FSH alto = disfunção gonadal primária; FSH baixo = disfunção central.
Em uma paciente com atraso puberal (ausência de broto mamário aos 13 anos ou menarca aos 15 anos) e presença de útero, a dosagem de FSH é o próximo passo crucial. Níveis elevados de FSH indicam falência ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto níveis baixos sugerem falha no eixo hipotálamo-hipófise (hipogonadismo hipogonadotrófico).
O atraso puberal feminino é uma condição que gera grande ansiedade em adolescentes e suas famílias, sendo definido pela ausência de telarca aos 13 anos ou amenorreia primária aos 15 anos. A avaliação inicial deve incluir um exame físico detalhado para estadiamento de Tanner e a presença de estruturas genitais, como o útero, que pode ser confirmado por ultrassonografia pélvica. A presença do útero é um dado importante, pois exclui algumas causas de amenorreia primária, como a agenesia mülleriana. Após a confirmação da presença do útero, o próximo passo diagnóstico é a dosagem hormonal, com destaque para o FSH (Hormônio Folículo Estimulante). O FSH é um marcador essencial para diferenciar entre as duas grandes categorias de hipogonadismo: o hipogonadismo hipergonadotrófico e o hipogonadismo hipogonadotrófico. Níveis elevados de FSH indicam que os ovários não estão respondendo adequadamente ao estímulo hipofisário, sugerindo uma falência ovariana primária. Nesses casos, a cariotipagem é frequentemente o próximo passo para investigar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X0). Por outro lado, níveis baixos ou normais de FSH, juntamente com baixos níveis de estrogênio, apontam para um hipogonadismo hipogonadotrófico, onde o problema reside no eixo hipotálamo-hipófise. As causas podem variar desde condições constitucionais (atraso constitucional do crescimento e puberdade) até doenças crônicas, desnutrição, estresse, exercício físico excessivo ou, mais raramente, tumores hipofisários ou síndromes genéticas como a Síndrome de Kallmann. A investigação subsequente dependerá desses resultados, podendo incluir exames de imagem da sela túrcica ou testes de estímulo hormonal.
O atraso puberal em meninas é definido pela ausência de desenvolvimento de brotos mamários (telarca) aos 13 anos de idade ou pela ausência de menarca aos 15 anos, ou ainda pela ausência de progressão puberal em 5 anos após o início da telarca.
A dosagem de FSH é crucial para diferenciar entre hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH elevado, indicando falência ovariana primária) e hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH baixo ou normal, sugerindo falha no eixo hipotálamo-hipófise). Isso direciona a investigação para causas genéticas/gonadais ou centrais, respectivamente.
Com útero presente, as causas podem ser falência ovariana primária (como na Síndrome de Turner, disgenesia gonadal) ou hipogonadismo hipogonadotrófico (como deficiência de GnRH, doenças crônicas, desnutrição, estresse excessivo, tumores hipofisários).
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