Associações HLA e Doenças Oculares: Guia de Revisão

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Correlacione a primeira coluna com suas respectivas associações na segunda coluna: I. HLA-A29 II. HLA-B51 III. HLA-B27 A. Doença de Behçet B. Coriorretinopatia birdshot C. Síndrome de Reiter

Alternativas

  1. A) I - A; II - B; III - C
  2. B) I - B; II - A; III - C
  3. C) I - A; II - C; III - B
  4. D) I - C; II - A; III – B

Pérola Clínica

HLA-A29 = Birdshot; HLA-B51 = Behçet; HLA-B27 = Reiter/Espondiloartropatias.

Resumo-Chave

A associação entre antígenos leucocitários humanos (HLA) e doenças inflamatórias oculares é fundamental para o diagnóstico diferencial de uveítes e síndromes sistêmicas.

Contexto Educacional

O estudo dos antígenos de histocompatibilidade (HLA) é um pilar na reumatologia e oftalmologia. O sistema HLA, localizado no cromossomo 6, codifica proteínas de superfície celular responsáveis pela regulação do sistema imune. Certos alelos predispõem a respostas autoimunes ou inflamatórias específicas. Na prática clínica, a solicitação de tipagem HLA deve ser criteriosa, servindo como ferramenta de apoio quando a apresentação clínica é atípica ou para reforçar uma suspeita diagnóstica de doenças com forte base genética, como a Coriorretinopatia Birdshot. O conhecimento dessas associações é frequentemente cobrado em exames de residência e títulos de especialista devido à sua precisão diagnóstica.

Perguntas Frequentes

Qual a importância do HLA-A29 na Coriorretinopatia Birdshot?

O HLA-A29 possui a associação mais forte conhecida entre um antígeno HLA e uma doença específica. Mais de 95% dos pacientes com Coriorretinopatia Birdshot são HLA-A29 positivos. Esta é uma uveíte posterior crônica, bilateral, caracterizada por múltiplas lesões hipopigmentadas no nível do epitélio pigmentado da retina e coroide, assemelhando-se a 'tiros de espingarda' (birdshot). A presença do marcador auxilia na confirmação diagnóstica em quadros clínicos sugestivos, embora o diagnóstico permaneça predominantemente clínico e angiográfico.

Como o HLA-B51 se relaciona com a Doença de Behçet?

O HLA-B51 é o principal marcador genético associado à Doença de Behçet, especialmente em populações da 'Rota da Seda' (Mediterrâneo ao Japão). Embora sua presença aumente significativamente o risco relativo da doença, ele não é necessário nem suficiente para o diagnóstico, que é baseado em critérios clínicos (úlceras orais recorrentes, úlceras genitais, lesões cutâneas e uveíte). Na oftalmologia, a Doença de Behçet manifesta-se classicamente como uma panuveíte com hipópio móvel e vasculite retiniana oclusiva.

O que caracteriza a Síndrome de Reiter e sua relação com HLA-B27?

A Síndrome de Reiter, atualmente classificada como Artrite Reativa, faz parte do grupo das espondiloartropatias soronegativas. A tríade clássica inclui artrite, uretrite e conjuntivite (ou uveíte). O HLA-B27 está presente em cerca de 60-90% dos casos. Na oftalmologia, a manifestação mais comum associada ao HLA-B27 é a uveíte anterior aguda, unilateral (ou bilateral alternante), recorrente, com fibrina intensa na câmara anterior, sendo um marcador de gravidade e recorrência.

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