HRAC-USP/Centrinho - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Bauru (SP) — Prova 2024
Uma criança do sexo masculino, nascida com 37 semanas de gestação, apresenta nas primeiras horas de vida tosse persistente após todas as mamadas. Uma radiografia abdominal revela estômago sem gases. Na sala de parto também se percebeu malformação de membros, atresia anal e um sopro cardíaco. No seguimento dessa criança, será mandatório:
Atresia esofágica + outras malformações congênitas → investigar VACTERL → USG rins e vias urinárias mandatório.
A presença de atresia esofágica (sugerida por tosse pós-mamada e estômago sem gases) associada a outras malformações congênitas (membros, ânus, coração) levanta forte suspeita de VACTERL. A investigação completa dessa associação é crucial, e anomalias renais são comuns, tornando a ultrassonografia de rins e vias urinárias um exame mandatório.
A Associação VACTERL (Vertebral, Anal, Cardíaca, Traqueoesofágica, Renal, Limb) é um agrupamento não aleatório de malformações congênitas que ocorrem juntas com maior frequência do que o esperado. Não é considerada uma síndrome no sentido genético, mas sim uma associação, pois a causa subjacente é heterogênea e muitas vezes desconhecida. Sua incidência é estimada em 1:10.000 a 1:40.000 nascidos vivos, e seu reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado e a prevenção de complicações. A fisiopatologia da VACTERL é complexa e provavelmente multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais que afetam o desenvolvimento embrionário inicial. O diagnóstico é clínico, baseado na identificação de pelo menos três dos sete componentes. A suspeita deve surgir em qualquer recém-nascido com múltiplas malformações, especialmente aquelas que afetam os sistemas esquelético, gastrointestinal, cardíaco e geniturinário. A radiografia abdominal mostrando estômago sem gases em um bebê com tosse pós-mamada é altamente sugestiva de atresia esofágica, um componente chave. O tratamento da VACTERL é multidisciplinar e focado na correção cirúrgica das malformações e no manejo das complicações. A investigação completa é mandatória, incluindo ecocardiograma para anomalias cardíacas, radiografias de coluna para anomalias vertebrais, e, como destacado na questão, ultrassonografia de rins e vias urinárias para detectar anomalias renais, que são comuns e podem ter implicações a longo prazo na função renal. O prognóstico depende da gravidade das malformações e da presença de outras anomalias não associadas.
A Associação VACTERL é um agrupamento de malformações congênitas que inclui Anomalias Vertebrais, Atresia Anal, Anomalias Cardíacas, Fístula Traqueoesofágica (com atresia esofágica), Anomalias Renais e Anomalias de Membros (limb anomalies). O diagnóstico é feito pela presença de pelo menos três desses componentes.
Anomalias renais e do trato urinário são encontradas em até 50% dos pacientes com VACTERL. Elas podem variar de agenesia renal a hidronefrose e podem ser assintomáticas inicialmente, mas com potencial para causar doença renal crônica se não forem identificadas e manejadas precocemente. A ultrassonografia é um método não invasivo e eficaz para essa triagem.
Os sinais clássicos de atresia esofágica incluem sialorreia excessiva (baba), engasgos e tosse durante as mamadas, regurgitação de leite não digerido e, em casos de fístula traqueoesofágica, distensão abdominal. A impossibilidade de passar uma sonda nasogástrica além de 10-15 cm e a ausência de gases no estômago na radiografia abdominal são achados diagnósticos importantes.
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