Hemofilia: Diagnóstico, Manifestações e Testes de Coagulação

UFPI/HU-UFPI - Hospital Universitário do Piauí - Teresina (PI) — Prova 2015

Enunciado

Assinale a opção INCORRETA sobre hemofilia:

Alternativas

1. A) Embora se trate de doença hemorrágica hereditária, seu diagnóstico não pode ser excluído pela ausência de história familiar de manifestações hemorrágicas.
2. B) As manifestações hemorrágicas mais comuns são as hemartroses e, nos pacientes com hemofilia grave, usualmente começam aos dois ou três anos de idade.
3. C) A gravidade da doença é diretamente proporcional ao grau de deficiência do fator VIII ou IX, de modo que pacientes com hemofilia leve raramente apresentam sangramentos espontâneos. 
4. D) A intensidade do prolongamento do tempo de protrombina irá depender da gravidade da doença.
5. E) Todo paciente com cefaleia não habitual e intensa deve ser investigado quanto a presença de sangramento intracraniano e, na sua suspeita, imediatamente tratado com reposição de fator.

Pérola Clínica

Hemofilia: TTPa prolongado, TP normal; gravidade ↑ com ↓ fator VIII/IX.

Resumo-Chave

A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao X, caracterizada pela deficiência dos fatores VIII (Hemofilia A) ou IX (Hemofilia B). Afeta a via intrínseca da coagulação, prolongando o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPa), mas o Tempo de Protrombina (TP), que avalia a via extrínseca, permanece normal.

Contexto Educacional

A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência do Fator VIII (Hemofilia A) ou Fator IX (Hemofilia B). É uma das doenças hemorrágicas mais conhecidas, afetando predominantemente homens, com mulheres sendo geralmente portadoras assintomáticas. A importância clínica reside no risco de sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, que podem ser graves e levar a sequelas, como a artropatia hemofílica. A fisiopatologia envolve a deficiência de um dos fatores da via intrínseca da coagulação, resultando em uma formação inadequada de fibrina e, consequentemente, em uma hemostasia secundária comprometida. O diagnóstico é suspeitado pela história de sangramentos prolongados e é confirmado por exames laboratoriais que mostram um Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPa) prolongado, enquanto o Tempo de Protrombina (TP) e a contagem de plaquetas são normais. A gravidade da doença é diretamente proporcional ao nível do fator deficiente. O tratamento da hemofilia baseia-se na reposição do fator deficiente, seja de forma profilática para prevenir sangramentos, seja sob demanda para tratar episódios hemorrágicos. As manifestações mais comuns são as hemartroses, que iniciam geralmente na primeira infância em casos graves. Sangramentos intracranianos são emergências médicas e exigem reposição imediata do fator. A ausência de história familiar não exclui o diagnóstico, pois mutações espontâneas podem ocorrer.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais tipos de hemofilia e suas causas?

Os principais tipos são Hemofilia A (deficiência de Fator VIII) e Hemofilia B (deficiência de Fator IX). Ambas são doenças genéticas hereditárias ligadas ao cromossomo X, afetando predominantemente homens.

Quais exames de coagulação são alterados na hemofilia?

O Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPa) é prolongado devido à deficiência dos fatores VIII ou IX, que fazem parte da via intrínseca da coagulação. O Tempo de Protrombina (TP) e a contagem de plaquetas são geralmente normais.

Quais são as manifestações hemorrágicas mais comuns na hemofilia?

As manifestações mais comuns são as hemartroses (sangramentos nas articulações), que podem levar a artropatia crônica, e hematomas musculares. Sangramentos graves, como intracranianos, também podem ocorrer, especialmente em hemofilia grave.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.