Gene PAX6: Papel na Morfogênese e Malformações Oculares

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2025

Enunciado

Assinale a alternativa correta com relação ao gene PAX6.

Alternativas

1. A) Transcreve proteínas do citoesqueleto e está envolvido na formação das cataratas lamelares e suturais.
2. B) Codifica a proteína fibrilina presente nas zônulas ciliares, e a variação desse gene é observada na síndrome de Marfan.
3. C) Mutações nesse gene estão diretamente ligadas à progressão da fase úmida da degeneração macular relacionada à idade.
4. D) É considerado o principal gene de controle da morfogênese ocular e está associado a malformações como anoftalmia e aniridia.

Pérola Clínica

PAX6 = Gene mestre da morfogênese ocular → Mutações causam aniridia e anoftalmia.

Resumo-Chave

O gene PAX6 é o regulador central do desenvolvimento ocular; sua haploinsuficiência ou mutações resultam em anomalias estruturais graves como a ausência de íris (aniridia).

Contexto Educacional

O gene PAX6 codifica um fator de transcrição altamente conservado evolutivamente, contendo dois domínios de ligação ao DNA (paired box e homeodomain). Na oftalmologia clínica, o reconhecimento de mutações neste gene é fundamental para o aconselhamento genético em casos de malformações congênitas do segmento anterior e posterior. A aniridia, sua manifestação mais clássica, frequentemente cursa com glaucoma secundário e hipoplasia foveal, impactando severamente a acuidade visual desde o nascimento.

Perguntas Frequentes

Qual a principal função do gene PAX6 no olho?

O PAX6 atua como um 'gene mestre' ou fator de transcrição essencial que coordena a cascata de sinalização necessária para a formação de todas as estruturas oculares durante a embriogênese. Ele regula a diferenciação celular e o posicionamento dos tecidos que formarão a retina, cristalino e íris.

Quais doenças estão associadas a mutações no PAX6?

As principais condições clínicas ligadas a mutações no PAX6 incluem a aniridia (ausência total ou parcial da íris), anoftalmia (ausência do globo ocular), microftalmia, ceratopatia e anomalia de Peters. A gravidade depende do tipo de mutação e do nível de expressão proteica residual.

O PAX6 está envolvido em outras estruturas além do olho?

Sim, embora seja mais conhecido pelo desenvolvimento ocular, o PAX6 também desempenha papéis cruciais no desenvolvimento do sistema nervoso central (especialmente o prosencéfalo), glândula pineal e células das ilhotas pancreáticas.

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