Gene PAX6: Papel na Morfogênese e Malformações Oculares

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2025

Enunciado

Assinale a alternativa correta com relação ao gene PAX6.

Alternativas

1. A) Transcreve proteínas do citoesqueleto e está envolvido na formação das cataratas lamelares e suturais.
2. B) Codifica a proteína fibrilina presente nas zônulas ciliares, e a variação desse gene é observada na síndrome de Marfan.
3. C) Mutações nesse gene estão diretamente ligadas à progressão da fase úmida da degeneração macular relacionada à idade.
4. D) É considerado o principal gene de controle da morfogênese ocular e está associado a malformações como anoftalmia e aniridia.

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