CEPOA - Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) — Prova 2020
O antígeno de histocompatibilidade HLA-B27 tem sua prevalência marcadamente aumentada nos pacientes portadores da seguinte enfermidade:
HLA-B27 → Marcador genético forte para Espondilite Anquilosante e outras espondiloartrites.
O antígeno HLA-B27 está fortemente associado à Espondilite Anquilosante, sendo encontrado em mais de 90% dos pacientes caucasianos com a doença. Sua presença é um marcador genético importante para o diagnóstico e classificação das espondiloartrites soronegativas.
O antígeno leucocitário humano B27 (HLA-B27) é um marcador genético de histocompatibilidade de classe I que possui uma associação notavelmente forte com um grupo de doenças inflamatórias crônicas conhecidas como espondiloartrites soronegativas, sendo a Espondilite Anquilosante (EA) a mais proeminente. A prevalência de HLA-B27 em pacientes caucasianos com EA pode ultrapassar 90%, tornando-o um biomarcador crucial para o diagnóstico e a compreensão da predisposição genética a essas condições. A fisiopatologia exata da associação entre HLA-B27 e espondiloartrites ainda não é completamente elucidada, mas várias teorias foram propostas. Estas incluem a hipótese do "peptídeo artritogênico" (onde o HLA-B27 apresenta peptídeos específicos que desencadeiam uma resposta imune), a teoria do "dobramento incorreto" (onde o HLA-B27 mal dobrado na superfície celular induz estresse do retículo endoplasmático e ativação imune) e a interação com o microbioma intestinal. A presença de HLA-B27 não é suficiente para causar a doença, sugerindo que fatores ambientais e outros genes também desempenham um papel. Para residentes, é fundamental entender que, embora o HLA-B27 seja um forte preditor, ele não é diagnóstico por si só. Muitos indivíduos saudáveis também são HLA-B27 positivos. O diagnóstico da EA e outras espondiloartrites baseia-se em uma combinação de achados clínicos (dor lombar inflamatória, artrite periférica, entesite, uveíte), radiológicos (sacroileíte) e laboratoriais (incluindo o HLA-B27). O tratamento visa controlar a inflamação, aliviar a dor e prevenir a progressão da doença, utilizando anti-inflamatórios não esteroides, fisioterapia e, em casos mais graves, agentes biológicos.
Além da Espondilite Anquilosante, o HLA-B27 está associado a outras espondiloartrites, como artrite reativa, artrite psoriásica e artrite enteropática, bem como à uveíte anterior aguda.
O papel exato não é totalmente compreendido, mas teorias sugerem que o HLA-B27 pode apresentar peptídeos anormais, levar a um dobramento incorreto de proteínas ou interagir com o microbioma intestinal, desencadeando uma resposta autoimune.
Não, a ausência de HLA-B27 não exclui o diagnóstico, pois uma pequena porcentagem de pacientes com espondilite anquilosante pode ser HLA-B27 negativa. O diagnóstico é clínico e radiológico, com o HLA-B27 sendo um fator de suporte.
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