AMRIGS - Associação Médica do Rio Grande do Sul — Prova 2025
Ao nascimento, RN apresenta falo de 2,3 cm com fusão de saliências labioescrotais e gônadas impalpáveis. Qual é o diagnóstico de Anormalidade de Diferenciação Sexual (ADS) mais comum em RNs com genitália atípica?
RN com genitália atípica (falo aumentado, fusão labioescrotal, gônadas impalpáveis) → pensar em ADS XX por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) como causa mais comum.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de genitália ambígua em recém-nascidos com cariótipo 46,XX. A exposição intrauterina a androgênios excessivos leva à virilização, com clitoromegalia e fusão labioescrotal.
As Anormalidades de Diferenciação Sexual (ADS), anteriormente conhecidas como distúrbios do desenvolvimento sexual, representam um grupo heterogêneo de condições congênitas em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. A genitália atípica em recém-nascidos é uma emergência médica e social, exigindo uma investigação rápida e multidisciplinar. A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de genitália ambígua em indivíduos com cariótipo 46,XX. Na HAC, um defeito enzimático (mais comumente a 21-hidroxilase) na via de síntese dos hormônios adrenais leva à deficiência de cortisol e/ou aldosterona e ao acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de androgênios. Em fetos femininos (46,XX), a exposição intrauterina a esses androgênios excessivos resulta em virilização da genitália externa, manifestando-se como clitoromegalia (falo aumentado), fusão das pregas labioescrotais e um seio urogenital comum. As gônadas são ovários normais, mas impalpáveis. O diagnóstico é suspeitado pela genitália atípica e confirmado pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona elevada no sangue (triagem neonatal). O manejo imediato inclui a determinação do cariótipo, avaliação hormonal e, crucialmente, o início da terapia de reposição com glicocorticoides e, se necessário, mineralocorticoides para prevenir a crise adrenal perdedora de sal, que pode ser fatal. A atribuição de gênero e o aconselhamento familiar são aspectos delicados e importantes do tratamento.
Sinais incluem clitoromegalia (falo aumentado), fusão das pregas labioescrotais, e gônadas impalpáveis. Em casos graves, a genitália pode se assemelhar a um escroto com pênis.
Na HAC por deficiência de 21-hidroxilase, há um bloqueio na síntese de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de androgênios. O excesso de androgênios intrauterinos causa virilização da genitália externa em fetos femininos (46,XX).
O diagnóstico precoce é crucial para iniciar a terapia de reposição hormonal e prevenir a crise adrenal perdedora de sal, uma emergência com risco de vida devido à deficiência de aldosterona, que pode ocorrer nas primeiras semanas de vida.
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