CRER - Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (GO) — Prova 2015
Dentre as anomalias congênitas abaixo, qual determina o maior risco de recorrência quando 1 genitor é afetado?
Fenda palatina (isolada ou com lábio) tem maior risco de recorrência entre anomalias congênitas multifatoriais quando um genitor é afetado.
A fenda palatina, especialmente quando um genitor é afetado, apresenta um risco de recorrência relativamente alto entre as anomalias congênitas de herança multifatorial, devido à interação complexa de múltiplos genes e fatores ambientais que contribuem para sua etiologia.
As anomalias congênitas representam um desafio significativo na pediatria e na genética médica, sendo muitas delas de etiologia multifatorial. A herança multifatorial implica que a condição resulta da interação complexa entre múltiplos genes e fatores ambientais, sem seguir os padrões clássicos de herança mendeliana. O risco de recorrência para essas condições é influenciado pelo número de indivíduos afetados na família e pelo grau de parentesco. A fenda palatina (com ou sem lábio leporino) é um exemplo clássico de anomalia congênita multifatorial. Quando um genitor é afetado, o risco de recorrência para os filhos subsequentes é consideravelmente maior em comparação com a população geral. Este risco, embora não seja tão alto quanto nas doenças monogênicas, é frequentemente superior ao de outras anomalias multifatoriais como defeitos do septo interventricular, defeitos do tubo neural, luxação congênita do quadril ou pé torto congênito, especialmente quando há um genitor afetado. Para o residente, é crucial compreender os princípios da herança multifatorial e saber estimar os riscos de recorrência para as anomalias congênitas mais comuns. Essa compreensão é fundamental para um aconselhamento genético preciso e empático às famílias, permitindo-lhes tomar decisões informadas sobre planejamento familiar e manejo de gestações futuras, além de direcionar a vigilância e intervenção precoce quando necessário.
Herança multifatorial refere-se a condições causadas pela interação de múltiplos genes e fatores ambientais, sem um padrão de herança mendeliana simples, resultando em um risco de recorrência que não segue proporções fixas.
O risco de recorrência da fenda palatina (com ou sem lábio leporino) quando um genitor é afetado é variável, mas geralmente situa-se entre 2% e 5%, sendo um dos mais altos entre as anomalias multifatoriais comuns.
O aconselhamento genético avalia o histórico familiar, a etiologia da anomalia, e calcula o risco de recorrência para futuros filhos, oferecendo informações e suporte para as decisões reprodutivas da família.
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