HOB - Hospital Oftalmológico de Brasília (DF) — Prova 2021
As alterações funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal cuja origem ocorre antes do nascimento e se encontra entre as causas mais comuns de mortalidade neonatais são denominadas:
Alterações estruturais/funcionais fetais de origem pré-natal = Anomalias Congênitas, principal causa de mortalidade neonatal.
Anomalias congênitas são alterações estruturais ou funcionais que se originam durante o desenvolvimento fetal, antes do nascimento. Elas representam uma das principais causas de morbimortalidade neonatal e infantil, exigindo diagnóstico precoce e manejo adequado.
As anomalias congênitas, também conhecidas como malformações congênitas ou defeitos de nascimento, são alterações estruturais ou funcionais que se originam durante o desenvolvimento fetal, antes do nascimento. Elas podem ser detectadas pré-natalmente, ao nascimento ou mais tarde na vida. Representam uma das principais causas de mortalidade neonatal e infantil, além de contribuírem significativamente para a morbidade e incapacidade ao longo da vida. A etiologia é complexa e multifatorial, envolvendo fatores genéticos, ambientais e a interação entre eles. Exemplos de anomalias congênitas incluem cardiopatias congênitas, defeitos do tubo neural (anencefalia, espinha bífida), fenda labial e/ou palatina, anomalias de membros, e erros inatos do metabolismo. A identificação precoce através do rastreamento pré-natal (ultrassonografia morfológica, exames genéticos) é fundamental para o aconselhamento familiar, planejamento do parto e intervenções pós-natais. A prevenção de algumas anomalias congênitas é possível através de medidas como a suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação (para defeitos do tubo neural), vacinação contra rubéola, controle de doenças maternas como diabetes e hipertensão, e evitar a exposição a teratógenos (álcool, tabaco, certas medicações). O manejo multidisciplinar é essencial para otimizar o prognóstico dos recém-nascidos afetados.
As anomalias congênitas podem ser estruturais (malformações cardíacas, defeitos de tubo neural, fenda labial/palatina) ou funcionais (erros inatos do metabolismo, distúrbios neurológicos, surdez congênita).
As causas são multifatoriais, incluindo fatores genéticos (alterações cromossômicas, mutações gênicas), ambientais (exposição a teratógenos como álcool, drogas, infecções como rubéola, toxoplasmose) e uma combinação de ambos.
A prevenção inclui vacinação materna, suplementação de ácido fólico, evitar teratógenos. O diagnóstico precoce é feito por ultrassonografia pré-natal, exames genéticos e triagem neonatal.
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