CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2011
Deficiência congênita das células germinativas do limbo está frequentemente associada a:
Aniridia congênita → mutação PAX6 → deficiência progressiva de células-tronco do limbo e opacidade corneana.
A aniridia é uma doença pan-ocular. A deficiência límbica congênita leva à conjuntivalização da córnea, resultando em perda visual progressiva por falha na renovação epitelial.
A deficiência de células-tronco do limbo na aniridia congênita é um desafio terapêutico. Diferente de queimaduras químicas, onde a deficiência é adquirida, na aniridia ela é intrínseca e progressiva. O manejo envolve lubrificação intensiva, soro autólogo e, em casos avançados, transplante de células-tronco (ceratoepitelioplastia) ou ceratoprótese, embora o prognóstico a longo prazo seja reservado devido à natureza pan-ocular da doença.
A aniridia é causada por mutações no gene PAX6, que é o 'gene mestre' do desenvolvimento ocular. Essa mutação compromete a formação e a manutenção do nicho de células-tronco no limbo esclerocorneano, levando a uma falha crônica na regeneração do epitélio da córnea.
Os sinais incluem a invasão da córnea por epitélio conjuntival (conjuntivalização), neovascularização superficial, inflamação crônica, erosões recorrentes e, eventualmente, opacificação total da córnea (ceratopatia por aniridia).
Sim, a aniridia pode fazer parte da síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Malformações Geniturinárias e Retardo Mental), decorrente de uma deleção no cromossomo 11 que envolve os genes PAX6 e WT1. Por isso, o rastreio renal é obrigatório em crianças com aniridia esporádica.
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