Mecanismo do Glaucoma na Aniridia Congênita

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2016

Enunciado

Qual o mecanismo do glaucoma associado a aniridia?

Alternativas

1. A) Ectopia lentis.
2. B) Aumento da pressão venosa episcleral.
3. C) Síndrome de dispersão pigmentar.
4. D) Fechamento angular.

Pérola Clínica

Aniridia → Glaucoma por fechamento angular progressivo (toco de íris obstrui o trabéculo).

Resumo-Chave

Na aniridia, embora a íris pareça ausente, existe um coto rudimentar que sofre rotação anterior e obstrui mecanicamente o ângulo iridocorneano ao longo do tempo.

Contexto Educacional

A aniridia é uma pan-oftalmolopatia congênita bilateral e rara. O glaucoma é uma das complicações mais desafiadoras, afetando entre 50% a 75% dos pacientes. O mecanismo é tipicamente o fechamento angular progressivo. Diferente do glaucoma congênito primário, o glaucoma na aniridia costuma manifestar-se mais tardiamente, na infância tardia ou adolescência. O tratamento é complexo, pois a cirurgia filtrante convencional (trabeculectomia) apresenta altas taxas de falha devido à anatomia alterada e à cicatrização exuberante. Dispositivos de drenagem (tubos) ou procedimentos ciclodestrutivos são frequentemente necessários. O acompanhamento rigoroso da pressão intraocular e do nervo óptico é vital para preservar a visão residual desses pacientes.

Perguntas Frequentes

Como ocorre o glaucoma em pacientes com aniridia?

A aniridia não é a ausência total da íris, mas sim uma hipoplasia severa. Existe sempre um coto ou 'toco' de tecido iridiano periférico. Com o desenvolvimento da criança, esse tecido rudimentar sofre uma rotação anterior progressiva, aderindo à malha trabecular (goniosinequias). Isso bloqueia mecanicamente a drenagem do humor aquoso, resultando em glaucoma secundário de ângulo fechado, geralmente na primeira ou segunda década de vida.

Qual a base genética da aniridia?

A aniridia é causada principalmente por mutações no gene PAX6 (cromossomo 11p13), que é um 'gene mestre' para o desenvolvimento ocular. Pode ocorrer de forma isolada (autossômica dominante) ou como parte da síndrome WAGR (Tumor de Wilms, Aniridia, Malformações Geniturinárias e Retardo Mental), que envolve uma deleção cromossômica maior.

Quais outras alterações oculares acompanham a aniridia?

Além da ausência parcial da íris e do glaucoma, pacientes com aniridia frequentemente apresentam hipoplasia foveal (levando a baixa acuidade visual e nistagmo), ceratopatia por deficiência de células-tronco limbares, catarata e ectopia lentis (subluxação do cristalino).

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