Aniridia Congênita: Diagnóstico e Desafios no Exame Clínico

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2010

Enunciado

Uma criança, sem acometimentos sistêmicos aparentes, apresenta hipoplasia foveal e intensa fotofobia em ambos os olhos. O exame biomicroscópico está detalhado na figura A. Assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) O tecido iriano rudimentar presente nesses olhos pode levar a glaucoma de ângulo fechado, que se apresenta geralmente nos primeiros meses de vida e tem bom prognóstico
2. B) A aferição da pressão intraocular pode ser dificultada pelo nistagmo nesses pacientes, normalmente presente desde o nascimento
3. C) Visto que o paciente não apresenta manifestações sistêmicas, trata-se provavelmente de um quadro de herança recessiva
4. D) A Figura B descreve uma possível associação ocular desses pacientes, embora o mais comum seja a subluxação para a região inferior

Pérola Clínica

Aniridia + Nistagmo → Dificuldade técnica na tonometria e alto risco de glaucoma.

Resumo-Chave

A aniridia é uma pan-ocularopatia; o nistagmo sensorial decorrente da hipoplasia foveal dificulta exames diagnósticos como a aferição da pressão intraocular.

Contexto Educacional

A aniridia congênita é uma condição bilateral rara resultante, na maioria das vezes, de mutações no gene PAX6. Embora o nome sugira apenas a falta da íris, trata-se de um distúrbio do desenvolvimento global do olho. Clinicamente, manifesta-se com fotofobia extrema, nistagmo e baixa visão desde o nascimento. O manejo é complexo e exige monitoramento vitalício para glaucoma e ceratopatia por deficiência de células-tronco limbares. Além disso, em casos esporádicos, é obrigatória a investigação sistêmica para excluir o tumor de Wilms (Síndrome WAGR), reforçando a importância do diagnóstico genético e pediátrico integrado.

Perguntas Frequentes

Por que a pressão intraocular é difícil de medir nesses pacientes?

O nistagmo, que é o movimento involuntário e oscilatório dos olhos, está frequentemente presente devido à má formação da fóvea (hipoplasia foveal). Esse movimento constante dificulta o alinhamento e a estabilização necessários para métodos de tonometria de contato, como o de Goldmann.

Qual a relação entre aniridia e glaucoma?

Cerca de 50% a 75% dos pacientes com aniridia desenvolvem glaucoma, geralmente na infância ou adolescência. O mecanismo envolve a rotação anterior do tecido iriano rudimentar, que acaba obstruindo o trabeculado e fechando o ângulo camerular progressivamente.

O que é a hipoplasia foveal na aniridia?

É o desenvolvimento incompleto da fóvea, caracterizado pela ausência da depressão foveal e da zona avascular foveal. É a principal causa de baixa acuidade visual e nistagmo sensorial nesses pacientes, independentemente da ausência da íris.

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