Angioedema Hereditário C1INH Normal: Diagnóstico e Manejo

Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2024

Enunciado

Sobre o angioedema hereditário com C1INH normal (inibidor de C1), assinale a alternativa correta a respeito da apresentação clínica e das características relacionadas, respectivamente.

Alternativas

1. A) Angioedema recorrente; C4 baixo; C1INH antígeno e função normais; nenhuma resposta ao uso diário de fexofenadina; tio materno com angioedema.
2. B) Angioedema recorrente; C4 normal; C1INH antígeno e função normais; nenhuma resposta à cetirizina diária; tia paterna com angioedema.
3. C) Angioedema recorrente e urticária; toma anti-histamínicos em altas doses para crises, sem alívio; mãe com sintomas semelhantes.
4. D) Angioedema recorrente e urticária; extensa investigação para angioedema é negativa; melhora dos sintomas com uso do inibidor de C1 esterase derivado de plasma humano.
5. E) Dor abdominal recorrente; exames gastrintestinais negativos; teste de alergia alimentar negativo.

Pérola Clínica

Angioedema hereditário com C1INH normal → C4 normal, sem urticária, refratário a anti-histamínicos, histórico familiar.

Resumo-Chave

O angioedema hereditário com C1INH normal é uma forma rara de angioedema mediado por bradicinina, caracterizado por episódios recorrentes de inchaço sem urticária, que não respondem a anti-histamínicos ou corticosteroides. A dosagem de C4 e C1INH (antígeno e função) é normal, diferenciando-o das formas clássicas de angioedema hereditário.

Contexto Educacional

O angioedema hereditário com C1 inibidor normal (HA-nC1INH) é uma condição rara, mas importante, caracterizada por episódios recorrentes de inchaço que afetam a pele, mucosas e órgãos internos, sem a presença de urticária. Diferente do angioedema hereditário clássico, os níveis e a função do C1 inibidor e do C4 sérico são normais, tornando o diagnóstico mais desafiador. A condição é mediada por bradicinina, e sua prevalência é subestimada devido à dificuldade diagnóstica. A fisiopatologia envolve mutações em genes como F12 (fator XII), PLG (plasminogênio), ANGPT1 (angiopoietina-1) ou KNG1 (cininogênio), que levam a uma produção excessiva de bradicinina. O diagnóstico é clínico, baseado na história de angioedema recorrente sem urticária, refratário a anti-histamínicos e corticosteroides, e na exclusão de outras causas de angioedema. A presença de histórico familiar é um forte indicativo. O tratamento das crises agudas envolve o uso de concentrado de C1 inibidor derivado de plasma, ecallantide ou icatibanto, que são antagonistas da bradicinina. A profilaxia a longo prazo pode ser considerada em pacientes com crises frequentes ou graves. É fundamental que residentes e profissionais de saúde estejam cientes dessa condição para evitar atrasos no diagnóstico e tratamento adequado, que podem ser cruciais para a vida do paciente.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais do angioedema hereditário com C1INH normal?

Os sinais incluem angioedema recorrente sem urticária, frequentemente afetando face, extremidades, trato gastrointestinal e vias aéreas. Não há resposta a anti-histamínicos ou corticosteroides.

Como o angioedema hereditário com C1INH normal se diferencia de outras formas de angioedema?

A principal diferença é a normalidade dos níveis e função do C1 inibidor e do C4 sérico, além da ausência de urticária. É uma forma mediada por bradicinina, não por histamina.

Qual a importância do histórico familiar no diagnóstico do angioedema com C1INH normal?

O histórico familiar é crucial, pois a condição é hereditária, embora o padrão de herança possa ser complexo. A presença de parentes com sintomas semelhantes reforça a suspeita diagnóstica.

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