Angioedema Hereditário: Diagnóstico e Fisiopatologia

UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2025

Enunciado

Um universitário de 19 anos apresentou-se ao pronto atendimento com história de vários episódios de dor abdominal associado a edema dos lábios e da língua induzidos por estresse e esforço físico tende a apresentar baixos níveis funcionais de proteínas:

Alternativas

  1. A) ECA
  2. B) IgA
  3. C) C8
  4. D) Inibidor de C1 esterase
  5. E) Triptase

Pérola Clínica

Angioedema recorrente sem urticária + dor abdominal inexplicada → suspeitar de Angioedema Hereditário por deficiência do inibidor de C1 esterase.

Resumo-Chave

O Angioedema Hereditário (AEH) é mediado pela bradicinina, não pela histamina. A deficiência do inibidor de C1 esterase leva à ativação descontrolada do sistema complemento e da via calicreína-cinina, resultando em produção excessiva de bradicinina e edema.

Contexto Educacional

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, caracterizada por episódios recorrentes de edema localizado e autolimitado. Acomete o tecido subcutâneo (face, extremidades) e mucosas dos tratos respiratório e gastrointestinal. A importância clínica reside no risco de asfixia por edema de laringe, que pode ser fatal. A fisiopatologia do AEH difere do angioedema alérgico. É causada pela deficiência (tipo I) ou disfunção (tipo II) do inibidor de C1 esterase, uma proteína que regula a ativação do sistema complemento, da coagulação e da via das cininas. Sua ausência leva à produção descontrolada de bradicinina, um potente vasodilatador que aumenta a permeabilidade vascular, causando o edema. A suspeita diagnóstica surge em pacientes com angioedema sem urticária, especialmente com história familiar ou crises de dor abdominal recorrente. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de C4 (geralmente baixo) e dos níveis e função do inibidor de C1. O manejo das crises agudas é uma emergência médica e não responde à terapia convencional com adrenalina, corticoides ou anti-histamínicos. O tratamento específico inclui a reposição do inibidor de C1 (concentrado de C1-INH), o bloqueio do receptor de bradicinina (icatibanto) ou a inibição da calicreína (ecalantide). A profilaxia a longo prazo pode ser necessária para pacientes com crises frequentes ou graves.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clássicos do Angioedema Hereditário?

Os sinais incluem episódios recorrentes de edema subcutâneo (face, extremidades, genitália) ou submucoso (tratos gastrointestinal e respiratório), sem urticária associada. Crises de dor abdominal intensa e edema de laringe são manifestações graves.

Qual o tratamento para uma crise aguda de Angioedema Hereditário?

O tratamento agudo visa interromper a produção de bradicinina e inclui o uso de concentrado de inibidor de C1 humano, icatibanto (antagonista do receptor B2 de bradicinina) ou ecalantide (inibidor da calicreína). Anti-histamínicos e corticoides são ineficazes.

Como diferenciar o Angioedema Hereditário do angioedema alérgico?

O AEH não responde a anti-histamínicos, corticoides ou adrenalina, não apresenta urticária e geralmente tem história familiar. O angioedema alérgico é histaminérgico, responde a essa terapia e frequentemente está associado a urticária e outros sinais de anafilaxia.

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