Angioedema Hereditário: Subtipos e Deficiência do Inibidor de C1

FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2020

Enunciado

O Angioedema hereditário é uma rara condição que acomete aproximadamente 1 a cada 50 mil indivíduos. É principalmente caracterizada por crises de edema agudas e recorrentes na pele, mucosa gastrointestinal e orofaringe. A doença é transmitida por herança autossômica dominante e, até hoje, foram descritos três subtipos, todos relacionados à formação excessiva do peptídeo proinflamatório bradicinina por algum tipo de alteração da proteína reguladora plasmática, o inibidor de C1 (C1- INH). Assinale a alternativa que corresponde a um dos subtipos de Angioedema hereditário (AH) e sua subsequente descrição:

Alternativas

1. A) Tipo I – Quantitativo - o defeito é por diminuição da síntese do inibidor de C1
2. B) Tipo II – C1 INH está presente e é funcional, mas há uma anormalidade na geração compostos vasoativos
3. C) Tipo III – Qualitativo - ocorre por mutação do Fator XII (fator de Hageman)
4. D) Tipo III – Com autoanticorpos neutralizantes do C1-INH, associados com doenças linfoproliferativas ou doenças autoimunes

Pérola Clínica

Angioedema Hereditário Tipo I = deficiência QUANTITATIVA do inibidor de C1 (C1-INH).

Resumo-Chave

O Angioedema Hereditário (AH) é causado por um desequilíbrio na via da bradicinina, geralmente devido a um defeito no inibidor de C1 (C1-INH). O Tipo I, o mais comum, caracteriza-se pela diminuição da síntese do C1-INH, resultando em níveis plasmáticos reduzidos da proteína.

Contexto Educacional

O Angioedema Hereditário (AH) é uma doença rara, autossômica dominante, caracterizada por episódios recorrentes de edema sem urticária, que afetam principalmente a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. A compreensão dos seus subtipos é fundamental para o diagnóstico e manejo. A fisiopatologia central envolve a formação excessiva de bradicinina devido a um defeito no inibidor de C1 (C1-INH), uma proteína reguladora plasmática. Existem três subtipos principais de AH. O Tipo I, o mais comum (cerca de 85% dos casos), é caracterizado por uma deficiência quantitativa do C1-INH, ou seja, há uma diminuição na síntese da proteína, resultando em níveis plasmáticos reduzidos. O Tipo II, menos comum, apresenta níveis normais ou elevados de C1-INH, mas a proteína é disfuncional (deficiência qualitativa). O Tipo III, mais raro, não está associado a deficiência ou disfunção do C1-INH, mas sim a mutações em outros genes, como o Fator XII, e afeta predominantemente mulheres. O diagnóstico do AH é feito pela dosagem dos níveis e função do C1-INH, além de testes genéticos. O tratamento visa prevenir e tratar as crises agudas, utilizando concentrados de C1-INH, inibidores da calicreína plasmática ou antagonistas do receptor de bradicinina. O reconhecimento precoce e o manejo adequado são cruciais para evitar complicações graves, como a obstrução das vias aéreas.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sintomas do Angioedema Hereditário?

O Angioedema Hereditário é caracterizado por crises recorrentes de edema agudo na pele, mucosas gastrointestinais e orofaringe, que podem ser dolorosas e potencialmente fatais se afetarem as vias aéreas.

Qual a diferença entre Angioedema Hereditário Tipo I e Tipo II?

No Tipo I, há uma deficiência quantitativa do C1-INH (níveis baixos). No Tipo II, o C1-INH está presente em níveis normais ou elevados, mas é disfuncional (deficiência qualitativa).

Como a bradicinina está envolvida na fisiopatologia do Angioedema Hereditário?

A bradicinina é um peptídeo vasoativo que causa vasodilatação e aumento da permeabilidade vascular. No AH, a deficiência ou disfunção do C1-INH leva à formação excessiva de bradicinina, resultando nos episódios de edema.

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