UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2021
Paciente M.D.R. 37 anos, queixa de fadiga e astenia progressiva há 1 ano, com alteração do paladar e dificuldade de equilíbrio nos últimos três meses. Nega outras queixas. HPP: Hipotireoidismo de Hashimoto há 3 anos em uso levotiroxina 100mcg/dia. Nega cirurgias e outras comorbidades. G2P1A1, aborto no primeiro trimestre gestacional há 2 anos. HF: Mãe, 59 anos, tem vitiligo. Desconhece história paterna. 2 irmãos mais novos hígidos. Ao exame: BEG, hipocorada +++/4+, acianótica, anictérica. AR: MVF sem RA. Fr 18irpm. Sat O2 96%; ACV: RCR em 2T. BNF. Sopro holossistólico panfocal. PA: 120/70mmHg. Fc: 103bpm. AGI: Abdome livre, algo doloroso difusamente, sem visceromegalias. RHA+, DB negativo. Neurológico: Romberg+, ataxia de marcha, hiper reflexia, parestesia em mãos e pés. Glasgow 15, sem outras alterações. Qual a principal hipótese diagnóstica e qual exame confirma seu diagnóstico?
Anemia perniciosa = deficiência B12 + doenças autoimunes (Hashimoto, vitiligo) + sintomas neurológicos (parestesia, ataxia).
A anemia perniciosa é uma causa autoimune de deficiência de vitamina B12, frequentemente associada a outras doenças autoimunes como hipotireoidismo de Hashimoto e vitiligo. Os sintomas incluem anemia (fadiga, palidez) e manifestações neurológicas (parestesias, ataxia, Romberg positivo) devido à desmielinização.
A anemia perniciosa é uma causa autoimune de deficiência de vitamina B12, resultando em anemia megaloblástica e manifestações neurológicas. É crucial reconhecer essa condição devido à sua prevalência e às consequências potencialmente irreversíveis da deficiência prolongada de B12. A doença é caracterizada pela produção de autoanticorpos contra as células parietais gástricas ou contra o fator intrínseco, essenciais para a absorção da vitamina B12 no íleo terminal. Os sintomas incluem fadiga, astenia, palidez (anemia), glossite (língua lisa e dolorosa), e uma gama de sintomas neurológicos como parestesias, ataxia, dificuldade de equilíbrio, sinal de Romberg positivo e hiperreflexia, decorrentes da desmielinização. A associação com outras doenças autoimunes, como hipotireoidismo de Hashimoto e vitiligo, é um forte indício diagnóstico. O hemograma tipicamente mostra macrocitose (VCM elevado) e anemia. O diagnóstico é confirmado pela dosagem sérica de vitamina B12 baixa e pela presença de anticorpos antifator intrínseco ou anticélulas parietais. O tratamento consiste na reposição parenteral de vitamina B12, geralmente intramuscular, por toda a vida. A detecção precoce e o tratamento são vitais para prevenir a progressão e a irreversibilidade dos danos neurológicos.
A deficiência de B12 pode causar neuropatia periférica (parestesias, dormência), ataxia, dificuldade de equilíbrio (Romberg positivo), alterações cognitivas e, em casos graves, mielopatia subaguda combinada da medula espinhal.
A anemia perniciosa é uma doença autoimune onde anticorpos atacam as células parietais gástricas ou o fator intrínseco, impedindo a absorção de B12. É comum a associação com outras doenças autoimunes, como hipotireoidismo de Hashimoto e vitiligo, devido a uma predisposição genética comum.
O diagnóstico é confirmado pela dosagem de vitamina B12 sérica baixa, macro-ovalócitos no hemograma, e a presença de anticorpos antifator intrínseco ou anticélulas parietais. Testes adicionais podem incluir ácido metilmalônico e homocisteína elevados.
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