Anemia Perniciosa: Diagnóstico e Associações Autoimunes

HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2022

Enunciado

Mulher de 37 anos de idade se queixa de astenia e hipoestesia em pés há 5 meses. Nega febre, sangramentos ou outros sintomas. Tem antecedente de vitiligo há 10 anos. Ao exame físico, apresenta-se hipocorada (2+/4+), ictérica (1+/4+), bem hidratada, com pressão arterial de 126x80mmHg e frequência cardíaca de 92bpm, sem outras alterações. Exames laboratoriais evidenciaram: hemoglobina: 6,2g/dL; VCM: 122fL; leucócitos: 2.800/mm³ (diferencial sem alterações); plaquetas: 100.000/mm³; reticulócitos: 0,3%; lactato desidrognase (LDH): 4530UI/L; bilirrubina total: 2,0mg/dL e bilirrubina indireta: 1,7mg/dL. Assinale a alternativa que contém a suspeita diagnóstica correta e o exame complementar que deve ser solicitado para confirmação do diagnóstico:

Alternativas

  1. A) Esferocitose hereditária. Solicitação de teste da fragilidade osmótica.
  2. B) Anemia de doença crônica. Dosagem de ferro sérico, ferritina, transferrina, saturação de transferrina e TIBIC.
  3. C) Anemia ferropriva. Dosagem de ferro sérico, ferritina, saturação de transferrina e TIBIC.
  4. D) Anemia perniciosa. Endoscopia digestiva alta com biópsia e dosagem de anticorpo anti-fator intrínseco.

Pérola Clínica

Mulher com vitiligo + anemia macrocítica + pancitopenia + hipoestesia + LDH/bilirrubina ↑ = Anemia Perniciosa. Confirmar com anti-fator intrínseco.

Resumo-Chave

A anemia perniciosa, uma causa autoimune de deficiência de vitamina B12, manifesta-se com anemia macrocítica, pancitopenia, sintomas neurológicos (hipoestesia), e sinais de hemólise ineficaz (LDH e bilirrubina indireta elevados). A associação com outras doenças autoimunes, como o vitiligo, é comum. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de anticorpos anti-fator intrínseco.

Contexto Educacional

A anemia perniciosa é uma doença autoimune caracterizada pela deficiência de vitamina B12 devido à ausência de fator intrínseco, uma glicoproteína essencial para a absorção da vitamina no íleo terminal. É a causa mais comum de deficiência de B12 em adultos e frequentemente associada a outras doenças autoimunes, como vitiligo, tireoidite e diabetes tipo 1. Sua importância reside nas graves complicações hematológicas e neurológicas se não diagnosticada e tratada precocemente. A fisiopatologia envolve a produção de autoanticorpos contra as células parietais gástricas (responsáveis pela produção de fator intrínseco e ácido clorídrico) ou diretamente contra o fator intrínseco. Isso leva à gastrite atrófica e à incapacidade de absorver B12. Clinicamente, manifesta-se com anemia macrocítica grave, pancitopenia, sintomas neurológicos (parestesia, ataxia, demência) e sinais de hemólise ineficaz (LDH e bilirrubina indireta elevados). O diagnóstico é feito pela dosagem de B12 sérica e pesquisa de autoanticorpos. O tratamento consiste na reposição parenteral de vitamina B12, geralmente por via intramuscular, para contornar o problema da má absorção. A reposição oral em altas doses pode ser considerada em alguns casos. O acompanhamento é vital, pois pacientes com anemia perniciosa têm risco aumentado de desenvolver câncer gástrico e devem ser rastreados. O prognóstico é excelente com tratamento contínuo, mas as lesões neurológicas podem ser irreversíveis se a deficiência for prolongada antes do diagnóstico.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados clínicos e laboratoriais que sugerem anemia perniciosa?

Clinicamente, o paciente pode apresentar astenia, palidez, icterícia leve, glossite e sintomas neurológicos como parestesia ou hipoestesia. Laboratorialmente, observa-se anemia macrocítica grave, pancitopenia, reticulocitopenia, LDH e bilirrubina indireta elevados, indicando hemólise ineficaz.

Qual a relação entre anemia perniciosa e vitiligo ou outras doenças autoimunes?

A anemia perniciosa é uma doença autoimune, onde o sistema imune ataca as células parietais gástricas ou o fator intrínseco, levando à má absorção de vitamina B12. É comum a associação com outras doenças autoimunes, como vitiligo, tireoidite de Hashimoto e diabetes mellitus tipo 1, devido a uma predisposição genética comum.

Como é feito o diagnóstico confirmatório da anemia perniciosa?

O diagnóstico confirmatório envolve a dosagem de vitamina B12 sérica baixa e a pesquisa de anticorpos anti-fator intrínseco e/ou anti-célula parietal. A endoscopia digestiva alta com biópsia gástrica pode evidenciar gastrite atrófica, que é um achado característico da doença.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo