Anemia Megaloblástica: Diagnóstico e Marcadores Bioquímicos

HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2023

Enunciado

Mulher, 68 anos, apresenta adinamia e cansaço aos esforços. Exame físico: palidez cutâneo-mucosa. Exames laboratoriais: Hb = 9,9 g/dL, VCM = 118 fl, CHCM = 31%, leucócitos = 3090/mm3 (45% de segmentados, 3% de monócitos e 52% de linfócitos), plaquetas = 79500/mm3 e reticulócitos = 0,6%. São observadas as seguintes alterações no esfregaço de sangue periférico: macrocitose, com neutrófilos multissegmentados e plaquetas aumentadas de tamanho. Durante a investigação diagnóstica, a paciente realizou endoscopia digestiva alta que revelou gastrite em fundo e corpo do estômago. Os achados laboratoriais compatíveis, considerando a hipótese diagnóstica mais provável, são

Alternativas

  1. A) DHL e ácido metilmalônico elevados.
  2. B) homocisteína normal com ácido metilmalônico diminuído.
  3. C) DHL normal e ácido metilmalônico diminuído.
  4. D) TSH elevado e T4 livre suprimido.
  5. E) TSH suprimido e T4 livre aumentado.

Pérola Clínica

Anemia megaloblástica por B12 → VCM ↑, neutrófilos multissegmentados, DHL ↑, ácido metilmalônico ↑.

Resumo-Chave

A deficiência de vitamina B12 leva a uma hematopoiese ineficaz, resultando em macrocitose e neutrófilos hipersegmentados. A elevação do DHL e do ácido metilmalônico são marcadores bioquímicos da destruição celular e da via metabólica afetada, respectivamente, confirmando a deficiência.

Contexto Educacional

A anemia megaloblástica é uma condição hematológica caracterizada pela produção de eritrócitos grandes e imaturos, devido a uma síntese de DNA prejudicada, mais comumente por deficiência de vitamina B12 ou folato. É prevalente em idosos, vegetarianos estritos, pacientes com doenças gastrointestinais ou submetidos a cirurgias bariátricas. Sua identificação precoce é crucial para prevenir complicações neurológicas irreversíveis. A fisiopatologia envolve a interrupção da síntese de DNA, levando à maturação assíncrona do núcleo e citoplasma das células hematopoiéticas, resultando em macro-ovalócitos e neutrófilos hipersegmentados. O diagnóstico é feito pela dosagem sérica da vitamina B12 ou folato, além de marcadores como ácido metilmalônico e homocisteína, que se elevam na deficiência de B12. A endoscopia digestiva alta pode revelar gastrite atrófica, comum na anemia perniciosa. O tratamento consiste na reposição da vitamina deficiente, geralmente por via parenteral para B12, especialmente em casos de má absorção. A resposta hematológica é rápida, mas a recuperação neurológica pode ser lenta ou incompleta se o tratamento for tardio. É fundamental investigar a causa subjacente da deficiência para evitar recorrências e monitorar os pacientes para complicações a longo prazo.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados laboratoriais de uma anemia megaloblástica?

A anemia megaloblástica é caracterizada por macrocitose (VCM > 100 fL), neutrófilos hipersegmentados, pancitopenia (anemia, leucopenia, plaquetopenia) e reticulócitos baixos. Marcadores como DHL e ácido metilmalônico estão elevados.

Por que o DHL e o ácido metilmalônico se elevam na deficiência de vitamina B12?

O DHL se eleva devido à destruição intramedular de precursores eritroides (hematopoiese ineficaz). O ácido metilmalônico acumula-se porque a vitamina B12 é um cofator essencial para sua conversão em succinil-CoA.

Como a gastrite atrófica se relaciona com a deficiência de vitamina B12?

A gastrite atrófica, especialmente a autoimune (anemia perniciosa), causa a destruição das células parietais do estômago, que produzem o fator intrínseco. Sem fator intrínseco, a absorção de vitamina B12 no íleo terminal é comprometida, levando à deficiência.

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