Anemia Megaloblástica por Deficiência de B12 em Lactentes

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2026

Enunciado

Paciente de 1 ano é internada com história de dificuldade alimentar, mantendo alimentação predominantemente à base de leite materno. A mãe é adolescente, tem baixo nível educacional e faz dieta com pouca diversidade nutricional. Ao exame físico, a criança apresenta-se apática, pouco ativa, não senta sem apoio, não se sustenta em pé mesmo com suporte e emite apenas sons guturais, sem palavras inteligíveis. O peso revela escore Z < -2 para a idade. Os exames laboratoriais mostram hemoglobina = 6,2 g/dL, hematócrito = 18%, VCM = 118 fL e RDW aumentado. Além da desnutrição e do atraso no desenvolvimento, o diagnóstico mais provável é de:

Alternativas

1. A) Hipertireoidismo congênito não tratado.
2. B) Anemia megalobástica por deficiência de B12.
3. C) Doença inflamatória intestinal de início precoce.
4. D) Doença celíaca com apresentação nutricional grave.

Pérola Clínica

Lactente com anemia macrocítica + atraso no desenvolvimento + mãe com dieta restritiva = Deficiência de B12.

Resumo-Chave

A deficiência de vitamina B12 em lactentes causa anemia megaloblástica e danos neurológicos graves, frequentemente devido à carência nutricional materna durante a gestação e lactação.

Contexto Educacional

A anemia megaloblástica na infância é caracterizada por um defeito na síntese de DNA, resultando em precursores eritroides grandes e imaturos na medula óssea. As causas mais comuns são as deficiências de vitamina B12 (cobalamina) e ácido fólico. No caso de lactentes, a deficiência de B12 é particularmente crítica, pois a vitamina é essencial para o desenvolvimento neurológico. O quadro clínico une sintomas hematológicos (palidez, fadiga) a sintomas neurológicos e gastrointestinais. O VCM elevado é a chave diagnóstica laboratorial. O tratamento envolve a reposição da vitamina deficiente, mas a prevenção através da suplementação materna adequada em grupos de risco é a estratégia mais eficaz.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados laboratoriais típicos da anemia megaloblástica?

Os achados incluem anemia com VCM elevado (macrocitose), RDW aumentado, neutrófilos hipersegmentados no esfregaço de sangue periférico e, em casos graves, pancitopenia. Os níveis de vitamina B12 ou folato estarão reduzidos, e os níveis de homocisteína e ácido metilmalônico (no caso da B12) estarão elevados.

Como a dieta materna influencia a deficiência de B12 no lactente?

Lactentes em aleitamento materno exclusivo dependem totalmente das reservas e da ingestão materna de B12. Mães vegetarianas estritas, com síndromes de má absorção ou desnutrição grave, podem ter leite pobre em B12, levando à deficiência no bebê, que se manifesta entre os 4 e 12 meses de vida.

Quais as manifestações neurológicas da deficiência de B12 em crianças?

A deficiência de B12 afeta a mielinização do sistema nervoso central. Os sintomas incluem apatia, irritabilidade, hipotonia, perda de marcos do desenvolvimento (como sentar ou falar), anorexia e, se não tratada, pode levar a atrofia cerebral e atraso intelectual permanente.

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