SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025
Uma lactente de 8 meses de vida foi levada ao pediatra por sua mãe, a qual relatou que a criança tem estado pálida e sem energia nas últimas semanas. Durante a avaliação, o pediatra observou que a criança apresenta hipotonia, faz poucos movimentos ativos e não responde a estímulos visuais ou sonoros. A lactante apresenta sinais leves de desidratação. O hemograma mostrou 2,2 milhões, hemoglobina = 7,5 g/dL, hematócrito = 24%, com aumento do volume corpuscular médio (MCV) e da hemoglobina corpuscular média (MCH), enquanto leucócitos e plaquetas estão dentro dos limites normais. Nesse caso clínico, a hipótese diagnóstica mais provável para a condição dessa criança é
Anemia macrocítica + sintomas neurológicos (hipotonia/apatia) em lactentes → Anemia Megaloblástica.
A anemia megaloblástica resulta da síntese defeituosa de DNA, levando à assincronia núcleo-citoplasmática, manifestando-se com macrocitose e, frequentemente, repercussões neurológicas graves em lactentes.
A anemia megaloblástica é uma condição hematológica caracterizada pela presença de megaloblastos na medula óssea, decorrente da inibição da síntese de DNA. Em pediatria, o quadro clínico é dramático, pois além da palidez e fadiga típicas da anemia, a deficiência de B12 afeta a mielinização do sistema nervoso central, levando a quadros de hipotonia e regressão do desenvolvimento. O hemograma revela anemia com VCM e HCM elevados, enquanto leucócitos e plaquetas podem estar normais ou reduzidos em casos graves (pancitopenia).\n\nO diagnóstico é confirmado pela dosagem sérica de vitamina B12 e folato, além de marcadores como o ácido metilmalônico e a homocisteína, que se elevam na deficiência de cobalamina. O reconhecimento precoce é vital para evitar sequelas neurológicas permanentes. No contexto de provas de residência, a associação de macrocitose com sintomas neurológicos em um lactente é o 'clue' clássico para anemia megaloblástica.
As causas primordiais são a deficiência de vitamina B12 (cobalamina) e de ácido fólico. Em lactentes, a deficiência de B12 frequentemente decorre de dietas maternas vegetarianas estritas sem suplementação durante a gestação e lactação, ou por erros inatos do metabolismo. A deficiência de folato pode estar associada a dietas pobres em vegetais verdes ou uso de medicamentos que interferem no seu metabolismo. Ambas levam à interrupção da síntese de DNA, resultando em células precursoras hematopoiéticas grandes e disfuncionais na medula óssea.
O diagnóstico diferencial baseia-se na análise do esfregaço de sangue periférico e na clínica. Na anemia megaloblástica, observa-se neutrófilos hipersegmentados (pleocariócitos) e macro-ovalócitos, além de um VCM significativamente elevado. Clinicamente, a presença de sintomas neurológicos como hipotonia, apatia, irritabilidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor é altamente sugestiva de deficiência de B12. Outras causas de macrocitose, como hipotireoidismo ou anemias hemolíticas (pela reticulocitose), geralmente não apresentam a hipersegmentação de neutrófilos característica.
O tratamento consiste na reposição de vitamina B12, geralmente por via intramuscular para garantir a absorção, especialmente se houver suspeita de má-absorção. Em casos de deficiência grave com sintomas neurológicos, a resposta clínica costuma ser rápida, com melhora do apetite e do estado de alerta em poucos dias, seguida por uma crise reticulocitária em cerca de uma semana. É fundamental investigar a causa base (como dieta materna ou anemia perniciosa) e monitorar os níveis de potássio sérico no início do tratamento, devido ao consumo rápido durante a eritropoiese acelerada.
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