SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2025
Menino, 8 meses de vida, é conduzido à UBS com história de palidez, irritabilidade e dificuldade para ganhar peso. Tem ficado mais cansado durante as mamadas e, nas últimas semanas, surgiram manchas arroxeadas em seus braços e pernas. O exame físico mostra criança ativa, com palidez intensa e hepatoesplenomegalia. Indique três diagnósticos possíveis para o caso apresentado:
Palidez + Hepatoesplenomegalia + Baixo ganho ponderal → Pensar em Hemoglobinopatias ou Falência Medular.
O quadro de palidez intensa associado a visceromegalias e déficit de crescimento em lactentes direciona o raciocínio para anemias hemolíticas graves (Talassemia Major/Falciforme) ou síndromes de falência medular (Fanconi).
O diagnóstico de anemias graves no primeiro ano de vida exige uma abordagem sistemática que considere a história clínica (ganho ponderal, cansaço às mamadas) e o exame físico (palidez, visceromegalias). A presença de hepatoesplenomegalia é um marcador crítico que afasta anemias carenciais simples e aponta para distúrbios genéticos da hemoglobina ou processos infiltrativos.\n\nNeste contexto, a Beta-talassemia Major apresenta-se com anemia microcítica hipocrômica grave e dependência de transfusão. A Anemia Falciforme pode cursar com crises de sequestro esplênico e dactilite, enquanto a Anemia de Fanconi representa o protótipo da falência medular com risco aumentado de malignidades. O reconhecimento precoce permite o manejo hematológico especializado e aconselhamento genético familiar.
As principais causas incluem anemias hemolíticas crônicas, como a Beta-talassemia Major e a Anemia Falciforme, onde a hemólise extravascular e a hematopoese extramedular levam ao aumento do baço e fígado. Outras causas envolvem doenças de depósito (ex: Gaucher), infecções congênitas (TORCH) e neoplasias hematológicas. No caso da Anemia de Fanconi, embora seja uma falência medular, pode haver sobreposição de sintomas constitucionais e irritabilidade.
A Anemia de Fanconi é uma síndrome de falência medular hereditária caracterizada por pancitopenia progressiva, malformações congênitas (como hipoplasia de rádio e polegar) e manchas café-com-leite. Diferente das anemias hemolíticas, a reticulocitopenia é a regra, e o diagnóstico é confirmado pelo teste de quebra cromossômica com diepoxibutano (DEB).
A Beta-talassemia Major manifesta-se clinicamente apenas após a queda dos níveis de hemoglobina fetal (HbF) e a transição para a hemoglobina adulta (HbA). Como o defeito está na síntese das cadeias beta da globina, os sintomas de anemia grave, irritabilidade e hepatoesplenomegalia surgem conforme a HbF diminui e a HbA defeituosa não consegue suprir a demanda de oxigênio.
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