IPSEMG - Instituto de Previdência dos Servidores de Minas Gerais — Prova 2025
Criança de 3 meses apresenta palidez, icterícia e hepatoesplenomegalia. Qual é o diagnóstico mais provável?
Palidez + Icterícia + Hepatoesplenomegalia em lactente → Anemia Hemolítica Congênita.
A tríade de palidez (anemia), icterícia (hiperbilirrubinemia indireta por hemólise) e hepatoesplenomegalia (hematopoiese extramedular e/ou sequestro esplênico) em um lactente de 3 meses é altamente sugestiva de anemia hemolítica congênita.
As anemias hemolíticas congênitas representam um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que resultam na destruição prematura dos eritrócitos. São condições importantes na pediatria, manifestando-se frequentemente nos primeiros meses de vida. O reconhecimento precoce é vital para o manejo adequado e para prevenir complicações graves, sendo um tópico relevante para provas de residência e prática clínica. A fisiopatologia envolve defeitos intrínsecos nos eritrócitos (membrana, enzimas ou hemoglobina) que os tornam mais suscetíveis à destruição. Clinicamente, a tríade de palidez (anemia), icterícia (hiperbilirrubinemia indireta) e hepatoesplenomegalia (devido à hematopoiese extramedular e/ou sequestro esplênico) é altamente sugestiva. A icterícia pode ser prolongada e a palidez progressiva, levando à necessidade de transfusões. O diagnóstico é confirmado por exames laboratoriais específicos, como hemograma com reticulocitose, esfregaço de sangue periférico, bilirrubinas e testes específicos para cada etiologia (ex: eletroforese de hemoglobina, teste de G6PD). O tratamento varia conforme a causa, podendo incluir transfusões, esplenectomia em casos selecionados e terapias específicas. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para garantir o desenvolvimento e qualidade de vida do paciente.
Os sinais clássicos incluem palidez (devido à anemia), icterícia (pela degradação da hemoglobina e aumento da bilirrubina indireta) e hepatoesplenomegalia (resultante da hematopoiese extramedular compensatória e/ou sequestro esplênico).
Hemograma completo com reticulocitose, esfregaço de sangue periférico (para morfologia eritrocitária), bilirrubinas (predomínio indireto), teste de Coombs (direto e indireto), eletroforese de hemoglobina e testes enzimáticos (ex: G6PD) são cruciais.
As causas mais frequentes incluem defeitos da membrana eritrocitária (como esferocitose hereditária), deficiências enzimáticas (como deficiência de G6PD ou piruvato quinase) e hemoglobinopatias (como talassemias e anemia falciforme).
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