CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2026
Lactente de 3 meses, residente no interior, é levado à Unidade de Saúde por apresentar manchas café com leite, hiperpigmentação cutânea, atraso de crescimento, ausência de polegares e microcefalia → Hemograma: Pancitopenia. Provável diagnóstico:
Pancitopenia + Malformação de polegar + Manchas café com leite = Anemia de Fanconi.
A Anemia de Fanconi é a causa mais comum de falência medular hereditária, caracterizada por instabilidade genômica, malformações físicas e alto risco de neoplasias.
A Anemia de Fanconi é uma desordem autossômica recessiva (ou ligada ao X) causada por mutações em genes responsáveis pelo reparo de ligações cruzadas no DNA. A falência medular geralmente se manifesta na primeira década de vida, começando com trombocitopenia ou leucopenia antes da anemia franca. O tratamento definitivo para a falência medular é o transplante de medula óssea, mas requer regimes de condicionamento de baixa intensidade devido à hipersensibilidade dos tecidos do paciente a agentes alquilantes e radiação.
Cerca de 60-70% dos pacientes com Anemia de Fanconi apresentam malformações congênitas. As mais clássicas envolvem o rádio e o polegar (hipoplasia ou ausência), mas também são comuns a microcefalia, baixa estatura, manchas café com leite, hiperpigmentação cutânea, anomalias renais (como rim em ferradura) e alterações oculares ou auditivas. A presença dessas características em uma criança com citopenias deve elevar imediatamente a suspeita diagnóstica.
O diagnóstico padrão-ouro é o teste de quebra cromossômica induzida por agentes clastogênicos, como o diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). As células dos pacientes com Anemia de Fanconi possuem um defeito no reparo do DNA, resultando em um aumento significativo de quebras e rearranjos cromossômicos quando expostas a essas substâncias. O sequenciamento genético também pode ser utilizado para identificar mutações nos genes do complexo FANC.
Pacientes com Anemia de Fanconi têm um risco extremamente elevado de desenvolver neoplasias ao longo da vida. A complicação hematológica mais comum é a evolução para Síndrome Mielodisplásica (SMD) ou Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Além disso, há uma incidência aumentada de tumores sólidos, especialmente carcinomas de células escamosas de cabeça e pescoço, esôfago e trato anogenital, muitas vezes ocorrendo em idades muito mais precoces do que na população geral.
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