Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2020
A anemia falciforme é uma alteração da hemoglobina (Hb) com modificação na estrutura molecular e com produção de Hb anormal. É uma doença de herança autossômica recessiva. Na triagem neonatal (teste do pezinho), os recém-nascidos portadores de traço falciforme apresentarão a seguinte interpretação:
Teste do pezinho: Recém-nascido com traço falciforme (portador) → FAS (Hb Fetal, Hb A, Hb S).
No teste do pezinho, a presença de Hb FAS indica que o recém-nascido é portador do traço falciforme (heterozigoto). A Hb F (fetal) é predominante no RN, a Hb A (adulta) é produzida e a Hb S (falciforme) é a hemoglobina anormal presente devido ao traço.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária de herança autossômica recessiva, caracterizada pela produção de uma hemoglobina anormal (Hb S) que polimeriza em condições de hipóxia, causando a deformação dos eritrócitos em forma de foice. A triagem neonatal, conhecida como 'teste do pezinho', é fundamental para o diagnóstico precoce de hemoglobinopatias, incluindo a anemia falciforme e o traço falciforme, permitindo intervenções que melhoram significativamente o prognóstico dos pacientes. No recém-nascido, a hemoglobina predominante é a fetal (Hb F). A produção de Hb A (adulta) e Hb S (falciforme) começa após o nascimento. Um recém-nascido portador de traço falciforme (heterozigoto AS) possui um gene para Hb A e um gene para Hb S. No teste do pezinho, a eletroforese de hemoglobina revelará a presença de Hb F (ainda predominante), Hb A (já sendo produzida) e Hb S (devido ao gene herdado). Portanto, o padrão de hemoglobina será FAS. O diagnóstico precoce do traço falciforme (FAS) é importante para o aconselhamento genético dos pais e para identificar famílias em risco de ter filhos com doença falciforme. Já o diagnóstico da doença falciforme (geralmente FS no RN) permite o início imediato de medidas preventivas, como a profilaxia com penicilina para infecções bacterianas, vacinação e acompanhamento por equipe especializada, reduzindo as complicações e a mortalidade associadas à doença.
O resultado FAS indica a presença de Hemoglobina Fetal (F), Hemoglobina A (A) e Hemoglobina S (S). Isso significa que o recém-nascido é portador do traço falciforme (heterozigoto), ou seja, possui um gene para hemoglobina normal e um gene para hemoglobina S.
No teste do pezinho, o traço falciforme (portador) é identificado como FAS. A doença falciforme (homozigoto SS) é geralmente identificada como FS (Hemoglobina Fetal e Hemoglobina S), sem a presença de Hemoglobina A, que é a hemoglobina adulta normal.
A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce da anemia falciforme e de outras hemoglobinopatias, possibilitando o início de medidas profiláticas e de acompanhamento especializado, como a profilaxia de infecções com penicilina, reduzindo a morbimortalidade associada à doença.
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