FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2015
Jovem, 20 anos de idade, chega ao consultório, com história de fadiga e tolerância reduzida aos esforços, dor óssea, dor torácica e febrícula. Ao exame: mucosas hipocoradas, discreta icterícia e pele cor acinzentada. O diagnóstico mais provável é:
Anemia falciforme: fadiga, dor óssea/torácica, icterícia, pele acinzentada → crise vaso-oclusiva/hemólise.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária que causa hemólise crônica e crises vaso-oclusivas. Os sintomas como fadiga, dor óssea e torácica (crise vaso-oclusiva ou síndrome torácica aguda), icterícia (hemólise) e pele acinzentada (anemia crônica e hemossiderose) são clássicos da doença, especialmente em um jovem.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina anormal polimeriza-se em condições de baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. É uma das doenças genéticas mais comuns no mundo, com alta prevalência em populações de origem africana, mediterrânea e indiana. A fisiopatologia da anemia falciforme envolve dois processos principais: hemólise crônica e vaso-oclusão. A hemólise leva à anemia crônica, icterícia e esplenomegalia (inicialmente). A vaso-oclusão ocorre quando os eritrócitos em forma de foice obstruem pequenos vasos sanguíneos, causando isquemia e infarto tecidual, manifestando-se como dor óssea, dor torácica (síndrome torácica aguda), dor abdominal e lesões em diversos órgãos. O diagnóstico é confirmado por eletroforese de hemoglobina. O tratamento é complexo e visa prevenir crises, manejar a dor, prevenir infecções (com profilaxia antibiótica e vacinação), e tratar complicações agudas como a síndrome torácica aguda e o acidente vascular cerebral. A hidroxiureia é um medicamento importante que aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), reduzindo a polimerização da HbS e a frequência das crises.
Os principais tipos de crises são as crises vaso-oclusivas (dor intensa em ossos, tórax, abdome), crises de sequestro esplênico (aumento agudo do baço, anemia grave) e crises aplásicas (supressão da medula óssea, anemia súbita).
A pele acinzentada é resultado da anemia crônica e da hemossiderose (depósito de ferro). A icterícia ocorre devido à hemólise crônica, que leva ao aumento da bilirrubina indireta.
A síndrome torácica aguda é uma complicação grave, manifestando-se com dor torácica, febre, tosse e infiltrados pulmonares novos no raio-X, podendo ser causada por infarto pulmonar, infecção ou embolia gordurosa.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo