Anemia Falciforme: Genética, Fisiopatologia e Malária

HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2019

Enunciado

Em relação à anemia falciforme ou drepanocítica, pode-se afirmar, exceto:

Alternativas

1. A) É mais comum a ocorrência em negros.
2. B) Caracteriza-se pela produção anormal de hemoglobina que, ao desoxigenar, deforma-se, assumindo formato de foice.
3. C) Os pacientes portadores de tal patologia estão protegidos contra malária.
4. D) É uma doença hematológica hereditária de uma cópia anômala de apenas um dos progenitores.

Pérola Clínica

Anemia falciforme: herança autossômica recessiva (ambos pais), hemoglobina S, proteção malária.

Resumo-Chave

A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que o paciente herda uma cópia anômala do gene de *ambos* os progenitores. Caracteriza-se pela produção de hemoglobina S, que deforma os eritrócitos em foice, e confere proteção contra a malária.

Contexto Educacional

A anemia falciforme, ou drepanocitose, é uma das hemoglobinopatias hereditárias mais comuns globalmente, com alta prevalência em populações de origem africana, mediterrânea e indiana. É caracterizada pela produção de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S, que leva à deformação dos eritrócitos em forma de foice sob condições de baixa oxigenação, resultando em anemia hemolítica crônica e crises vaso-oclusivas. A doença é transmitida por herança autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo afetado deve herdar um gene mutado de cada um dos pais. O traço falciforme (heterozigoto) confere proteção contra a malária, o que explica a persistência do gene em regiões endêmicas. A fisiopatologia envolve a polimerização da hemoglobina S, que deforma os eritrócitos, levando à oclusão de pequenos vasos e hemólise, causando dor, danos orgânicos e anemia. O diagnóstico precoce, muitas vezes através do teste do pezinho, é fundamental para o manejo. O tratamento é de suporte, visando prevenir e tratar as complicações, como crises de dor, síndrome torácica aguda e infecções. A compreensão da genética e fisiopatologia é crucial para o aconselhamento genético, o manejo clínico e a educação dos pacientes e suas famílias.

Perguntas Frequentes

Qual o padrão de herança da anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença de herança autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo precisa herdar uma cópia do gene anômalo de cada um dos pais para desenvolver a doença.

Como a hemoglobina S causa a doença falciforme?

A hemoglobina S, quando desoxigenada, polimeriza-se e deforma os glóbulos vermelhos em formato de foice, levando à oclusão de vasos sanguíneos, hemólise e diversas complicações clínicas.

Por que pacientes com anemia falciforme são protegidos contra malária?

A presença da hemoglobina S nos eritrócitos dificulta a proliferação do parasita Plasmodium falciparum, conferindo uma vantagem seletiva contra a malária grave em regiões endêmicas.

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