HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2020
Lactente, 6 meses de vida, chega no pronto-socorro com choro intenso, extremamente agitado, com edema simétrico nas mãos. Pais bastante aflitos, pois não sabem o que está acontecendo. Trazem exames coletados no período pós-natal imediato, quando necessitou de internação para fototerapia por hiperbilirrubinemia prolongada, e os testes de triagem neonatal: hemoglobina 16 g/dL; leucócitos 16500 cel/mm³ com distribuição normal; Coombs direto negativo; bilirrubina total 16 mg/dL; bilirrubina direta imediata 0,6 mg/dL; aminotransferases normais; Na 139 mEq/dL; K 4,0 mEq/dL; e teste do pezinho com o seguintes resultados: Com base nessas informações, o diagnóstico mais provável é de_______________, e o exame que deve ser realizado para definição diagnóstica é ______________________.
Lactente com dactilite (edema simétrico mãos/pés) + choro intenso + hiperbilirrubinemia neonatal prévia → suspeitar anemia falciforme.
A dactilite é a primeira manifestação clínica da anemia falciforme em lactentes, geralmente entre 6 meses e 2 anos, devido à oclusão microvascular nos ossos das mãos e pés. A hiperbilirrubinemia neonatal prolongada pode ser um sinal precoce de hemólise crônica.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária grave, caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. Essa deformação leva à hemólise crônica e à oclusão de pequenos vasos sanguíneos, resultando em crises vaso-oclusivas e danos a múltiplos órgãos. É uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, com alta prevalência em populações afrodescendentes. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar a profilaxia de infecções e outras intervenções que melhoram a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. A triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para identificar a doença nos primeiros dias de vida. As manifestações clínicas geralmente surgem após os 6 meses de idade, quando a hemoglobina fetal (HbF) diminui, sendo a dactilite (edema doloroso e simétrico das mãos e pés) a primeira crise vaso-oclusiva em lactentes. O tratamento é multidisciplinar e visa prevenir crises, manejar a dor e as complicações. Inclui vacinação completa, profilaxia com penicilina até os 5 anos, suplementação de ácido fólico, hidroxiureia em casos selecionados e transfusões sanguíneas. A eletroforese de hemoglobina é o exame padrão-ouro para o diagnóstico e acompanhamento.
Os primeiros sinais incluem dactilite (edema doloroso e simétrico das mãos e pés), crises álgicas, palidez, icterícia e esplenomegalia.
O diagnóstico definitivo é realizado pela eletroforese de hemoglobina, que identifica a presença de hemoglobina S (HbS).
A hiperbilirrubinemia prolongada pode ocorrer devido à hemólise crônica dos eritrócitos falciformes, que leva a um aumento da produção de bilirrubina indireta.
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