PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2020
Homem, 22 anos de idade, procura atendimento médico por alterações de exames laboratoriais de rotina. Assintomático. No interrogatório sistemático, referiu ter notado olhos amarelados, há cerca de 2 anos, por cerca de 2 dias, mas não procurou atendimento médico. Nega comorbidades. Exame físico sem alterações. Exames laboratórias com bilirrubinas totais de 2,89mg/dl, com bilirrubina indireta de 2,03mg/dl, AST 18U/l (VR 30), ALT 16U/l (VR 30), FA 55U/l (VR 100), GGt 20U/l (VR 60) AntiHCV não reagente, AntiHBs reagente, AntiHAV 1gG reagente Eletroforense de hemoglobina: HbA1 59%, HbA2 4%, HbS 37%. O risco que o filho deste paciente terá de nascer com anemia falciforme, caso a mãe possua traço falcêmico, é de:
Traço falcêmico (HbAS) + Traço falcêmico (HbAS) = 25% chance de filho com Anemia Falciforme (HbSS).
O paciente apresenta traço falcêmico (HbAS) e provavelmente Síndrome de Gilbert (hiperbilirrubinemia indireta assintomática com enzimas hepáticas normais). A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva. Se ambos os pais possuem traço falcêmico (heterozigotos), há 25% de chance de o filho herdar a doença (homozigoto SS).
A questão aborda dois pontos importantes: a herança da anemia falciforme e a interpretação de exames hepáticos que sugerem Síndrome de Gilbert. O paciente apresenta icterícia indireta intermitente com enzimas hepáticas normais, um quadro clássico de Síndrome de Gilbert, uma condição benigna e comum de hiperbilirrubinemia não conjugada. No entanto, o foco principal da questão é a eletroforese de hemoglobina, que revela HbA1 59%, HbA2 4% e HbS 37%, indicando que o paciente possui traço falcêmico (HbAS). A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia de herança autossômica recessiva. Isso significa que um indivíduo só manifesta a doença (HbSS) se herdar um gene S de cada genitor. Se o paciente (HbAS) tiver um filho com uma mãe que também possui traço falcêmico (HbAS), as chances de herança seguem as leis de Mendel: 25% de chance de o filho ser HbAA (normal), 50% de chance de ser HbAS (traço falcêmico) e 25% de chance de ser HbSS (anemia falciforme). O aconselhamento genético é fundamental para casais onde ambos os parceiros são portadores do traço falcêmico, permitindo que compreendam os riscos e opções reprodutivas. A eletroforese de hemoglobina é o exame padrão-ouro para o diagnóstico do traço falcêmico e da doença falciforme, sendo essencial para o rastreamento neonatal e pré-natal.
Ter traço falcêmico significa ser heterozigoto para o gene da hemoglobina S (HbS). Indivíduos com traço falcêmico geralmente são assintomáticos, mas podem apresentar algumas manifestações em condições extremas.
A anemia falciforme é uma doença de herança autossômica recessiva. Para que um indivíduo desenvolva a doença (HbSS), ele precisa herdar um gene HbS de cada um dos pais.
A eletroforese de hemoglobina é crucial para identificar a presença e a proporção dos diferentes tipos de hemoglobina, confirmando o traço falcêmico (HbAS) no paciente e permitindo o cálculo de risco genético.
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